马凡综合症在优秀运动员或一些音乐家中很常见。因为病人的体质通常不同于普通人，所以他们在许多领域都有天赋。因此，这种疾病也被称为“天才病”和“巨人杀手”。
“天才病”——马凡综合征
马凡综合征(MFS)是一种影响身体结缔组织的遗传病。结缔组织将身体的所有细胞、器官和组织固定在一起。它在帮助身体的正常生长和发育方面也起着重要的作用。
结缔组织由蛋白质组成。在马凡综合征中起作用的蛋白质称为纤维蛋白原-1。马凡综合征是由基因缺陷(或突变)引起的，这导致了所谓的转化生长因子β；或者TGF贝塔；蛋白质的增加，TGF-β；这种增加会导致系统性结缔组织问题。
常染色体显性遗传疾病的遗传例子
马凡综合征也影响身体的许多不同部位，因为结缔组织遍布全身。这种疾病最常见的特征是心脏、血管、骨骼、关节和眼睛。马凡氏症的某些特征，如:主动脉扩张(将血液从心脏输送到身体其他部位的主要血管扩张)，可能会危及生命。肺、皮肤和神经系统也可能受到影响。
每5000人中就有一人患有马凡氏综合症，包括来自所有种族和族裔群体的男女。4名马凡氏综合症患者中约有3人是遗传的，他们从父母那里获得了致病基因。
但是有些马凡氏综合症患者是家里第一个生病的人，这有时被称为自发突变。马凡氏综合症患者每次生孩子都有50%的几率生病。
马凡综合征是一种常见的染色体显性遗传病显性遗传疾病，当只需要一个异常基因的单一拷贝就能引起一种特定的疾病。异常基因可以从父母或受影响个体的新突变(基因突变)的结果中获得。在大约25-30%的马凡综合征病例中，这种突变是由新的突变引起的。
每次怀孕将异常基因从受影响的父母转移到后代的风险是50%，男性和女性的风险是相同的。
马凡综合征与纤维蛋白原-1(FBN1)基因的缺陷或破坏(突变)有关。并非所有基因突变的人都会表现出马凡综合症的症状。
研究人员已经确定了大多数病例(gt；95%)的马凡氏综合征是由FBN1的明确突变引起的。该基因位于15号染色体(15q21.1)的长臂(Q)——注:人类细胞通常有46条染色体，配对的人类染色体编号从1到22，性染色体由X和Y代表，
男性有一条X和一条Y染色体，女性有两条X染色体。每条染色体的短臂被标记为ldquoprdquo长臂被标为“现状”；qrdquo。染色体被进一步细分成许多编号的片段(称为带)。例如，ldquo染色体15q21.1rdquo它指的是15号染色体长臂上的带21.1，编号的带指明了每条染色体上数千个基因的位置。
许多马凡综合征的特征是罗伊-迪特兹综合征。
Loeys-Dietz综合征可由至少5个影响TGF-β活性的基因突变引起(转化生长因子B1、TGFBR2、SMAD3、转化生长因子B2和转化生长因子B3)
1。马凡综合征的具体症状因人而异，有些人只会有一些轻微或孤立的症状，有些人会有严重的并发症。在大多数情况下，马凡综合征随着个体年龄的增长而发展。在一些婴儿中，马凡综合征可能在婴儿期引起严重并发症，通常在早期迅速影响多器官系统。马凡综合征可能影响身体的许多系统，包括心脏、血管、骨骼、眼睛、肺和皮肤。
马凡氏综合症症状
2。马凡综合征患者通常有明显的体形，特别是异常瘦的身体和由于长骨过度生长而不成比例地长而细的胳膊和腿。此外，受影响的人通常有异常细长的手指。与未受影响的家庭成员相比，马凡氏综合征患者通常非常瘦，缺乏肌肉张力(张力不足)，并且皮下脂肪很少。
3.各种骨骼畸形会影响患有马凡综合征的个体，包括肋骨过度生长，这会将胸骨向内推，导致胸部凹陷或胸部向外突出。其他症状包括关节异常松动或灵活(关节活动过度)、扁平足(扁平足)、手指永久弯曲或固定、不能完全伸展或伸直以及肘部伸展减少。
4。在某些情况下，关节可能不受影响，或者可能变得紧密和僵硬。一些病人有异常深的髋关节窝、突出的长腿骨髋臼和侵蚀的迹象。许多马凡氏综合征患者会出现脊柱异常，如轻度或重度脊柱进行性弯曲；儿童在成长过程中会出现骨骼异常。
Marfan综合征患者
5的手指和脚趾。马凡综合征患者可能有几个明显的面部特征，包括长而窄的颅骨(头颈部)、深陷的眼睛(眼球内陷)、异常小的下颌(可能比正常人向后凹陷)、异常扁平的颧骨(颧骨发育不全)、异常向下倾斜。受影响的个体也可能表现出高度拱形的口腔和咬合不正——上下牙齿不能正确对齐。
6。马凡综合征患者可能有严重的心血管问题，如常见的心脏缺陷，称为二尖瓣脱垂。二尖瓣位于心脏的左上腔和左下腔。在心室收缩期间，当二尖瓣的一个或两个瓣膜向内凸出或朝着心脏的左上部腔室向下塌陷时，二尖瓣脱垂发生。在某些情况下，这可能会使血液从心脏左下腔泄漏或流回左心房。通常没有明显的相关症状，但是，在其他情况下，二尖瓣脱垂会导致胸痛和心律失常。
7。马凡综合征患者会有异常的眼睛，特别是近视，这种情况会在儿童早期发展和恶化。大约60%的人会将眼睛的晶状体从眼睛的中心移开。
除了上述更常见的症状外，马凡综合征患者可能会在肺部顶部附近形成气穴，这可能会使患者容易出现胸腔漏气和肺萎陷，在某些情况下可能会复发气胸。
虽然致病基因已经确定，但对马凡氏综合征还没有通用的特异性诊断试验。分子检测(例如，在FBN1中寻找突变基因)可以帮助诊断马凡综合征，但对于没有症状的诊断是不够的。
马尔可夫综合征患者照片
怀疑患有马凡综合征的个人通常需要进行完整的骨骼检查、心脏检查，包括使用声波生成心脏图像的测试，以及眼睛的特殊检查。由非常熟悉马凡综合征和相关诊断的人来协调这种综合诊断评估是非常重要的。
马凡综合征的症状并不总是在出生后立即出现。有些人在出生时或婴儿时期就有许多马凡氏特征:包括主动脉扩张等严重疾病；其他人年轻时特征较少，直到成年后才会出现主动脉扩张和其他马凡综合征的迹象。
马凡氏综合征的某些特征，如影响心脏和血管、骨骼或关节的特征，会随着时间而恶化。这使得患有马凡综合征和相关疾病的人获得准确的早期诊断和治疗非常重要。一旦病情恶化，可能面临潜在的危及生命的并发症，治疗开始得越早，效果就越好！
国际马凡氏综合症社区专家估计，将近一半的马凡氏综合症患者不知道自己患有这种疾病。
1996年，哈顿等人应用PGD第三代体外受精技术帮助一对患有马凡氏综合症的夫妇，这是世界上第一个成功的未患马凡氏综合症的婴儿。
了解马凡氏综合征的体征可以挽救生命 成骨不全镰状细胞贫血血红蛋白M疾病地中海贫血易位唐氏综合征16染色体三体综合征9染色体三体亨廷顿舞蹈病阿尔波特综合征鱼鳞病结节性硬化症苯丙酮尿症WAS综合征表皮松解大疱性外胚层发育不良枫糖型糖尿病多囊肾先天性耳聋布鲁姆综合征合并儒贝尔综合征拉龙综合征劳氏综合征侏儒胱氨酸储存脊髓性肌萎缩症瓜氨酸血症卡斯蒂利亚诺综合征同型半胱氨酸血症天使综合征