9号染色体是一种罕见且往往致命的染色体异常，约2.5%的自然流产发生这种异常，通常发生在妊娠20周之前。

人类染色体

类似于21三体(也称为唐氏综合征)。当婴儿细胞中9号染色体有三个拷贝而不是两个拷贝时，9号染色体三体就发生了。然而，与21三体不同，9三体罕见，导致更严重的表现和更低的存活率。

9三体有三种类型:

遗传病的诊断 罕见疾病包括囊性纤维化白化病血友病甲基丙二酸血症唐氏综合征特纳综合征脆性x染色体综合征克罗伊茨费尔特-雅各布综合征18三体综合征XXX综合征帕托伊斯综合征马方综合征成骨不全镰状细胞贫血血红蛋白m疾病地中海贫血易位唐氏综合征16三体综合征9感染亨廷顿舞蹈病三体性奥尔波特综合征鱼鳞病结节性硬化症苯丙酮尿症WAS综合征大疱性外胚层发育不良表皮松解症

完全9三体几乎总是致命的，其中大多数在早孕时死亡。虽然大多数活产婴儿都有嵌合体9，但许多婴儿在婴儿期死于这种疾病引起的健康问题。一些人在生命的第一年后幸存了下来。

人类染色体G显带图

某些9三体综合征可能不会影响婴儿的预期寿命，但受影响的婴儿可能会有一系列常见的健康和发育问题。

9三体综合征的体征和症状是可变的。超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷以及大脑和脊髓异常。

与9三体相关的其他潜在迹象和症状通常包括:

研究人员没有发现9三体的任何危险因素，除了它们与老年母亲的年龄有关，如21三体。否则，疾病似乎是随机发生的。

9三体相对罕见

唯一的例外是，如果父母中有一方平衡易位影响9号染色体，就会增加婴儿患9三体的风险。与其他类型相比，一些9三体综合征相对较少。

堕胎后可以诊断出9三体。产前诊断也可以在怀孕期间通过绒毛取样或羊膜穿刺术进行。染色体组型检查也可以使用胎盘组织或羊膜穿刺术中的胎儿细胞进行。

三体只是偶尔的基因突变，9三体无法治愈，治疗取决于婴儿独特的症状和体征。体外受精胚胎植入前诊断技术可以筛选9三体胚胎，以免移植到子宫内。

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