脊髓性肌萎缩，也称为脊髓性肌萎缩，是一种常见的罕见疾病。其临床表现为肌无力和肌萎缩。它是一种常染色体隐性遗传疾病，伴有脊髓前角运动神经元变性引起的肌无力和肌萎缩。

关注罕见疾病“脊髓性肌萎缩症”

脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，其特征是用于锻炼的肌肉(骨骼肌)虚弱和萎缩，这是由于缺乏控制肌肉运动的特殊神经细胞如运动神经元而引起的。肌肉萎缩通常随着年龄增长而增加。

同一基因的变化引起的脊髓性肌萎缩有许多不同类型，其常见症状是进行性肌肉痉挛等。

脊髓性肌萎缩症患者的生活

1，0 SMA:它在出生时就很明显，是最严重的SMA。患病婴儿子宫内的胎动会减少，导致关节畸形、肌肉无力、呼吸衰竭(呼吸性肌肉萎缩)甚至先天性心脏缺陷。结果，他们往往无法在婴儿期存活下来。

2，I型形状记忆合金:也称为维尔德尼克-霍夫曼综合征，是一种常见的形状记忆合金。这是一种严重的肌肉无力，在出生时或出生后的最初几个月内很明显。生病的孩子不能控制他们的头部运动，也不能独自坐着。这类儿童通常有吞咽问题，导致进食困难，从而发育迟缓。他们还患有由于呼吸肌萎缩引起的胸闷和呼吸困难。大多数患有ⅰ型形状记忆合金的儿童死于呼吸衰竭。

3，ⅱ型平滑肌瘤:也称为杜博维茨病，以6-12个月的肌无力为特征。起初，这种类型的孩子可以在没有支撑的情况下坐着。然而，随着肌肉无力加剧，这些孩子必须得到支撑才能坐下。如果没有支持，他们甚至不能站立或行走。他们的手指经常不由自主地颤抖，脊柱弯曲(脊柱侧凸)，呼吸肌无力引起的呼吸衰竭最终可能危及生命，ⅱ型形状记忆合金患者的寿命在20-30岁之间。

不同类型的脊髓性肌萎缩症有不同的损害

4，第三型形状记忆合金:也称为库格尔伯格-韦兰德病通常在幼儿期导致肌肉无力。患有这种疾病的儿童可以独立站立和行走，但是随着时间的推移，行走和站立会变得越来越困难，最终他们只能依靠轮椅。第三型形状记忆合金患者没有呼吸肌无力，因此他们的预期寿命与普通人相同。

5，ⅳ型形状记忆合金:这种病人非常罕见。肌无力通常发生在成年期。患者通常有轻度至中度肌无力和轻度呼吸问题。一般认为ⅳ型SMA患者的预期寿命与正常人相同。

形状记忆合金影响全球8000至10000人中的1人。ⅰ型形状记忆合金是最常见的类型，约占所有病例的一半，其次是ⅱ型和ⅲ型，而0型和ⅳ型非常罕见。

SMN1基因的突变导致上述所有类型的SMA的发生，而SMN2基因拷贝数的变化决定了SMA的严重程度，因此可以通过检测SMN1和SMN2提前预测SMA的疾病类型。

SMN1和SMN2基因表达示意图

SMN1和smn2基因都为制造一种叫做活运动神经元(SMN)的蛋白质提供了指导。正常情况下，大多数功能性SMN蛋白由SMN1基因产生，少量由SMN2基因产生。SMN蛋白是一种叫做SMN复合物的蛋白质，它对维持运动神经元非常重要。运动神经元从大脑和脊髓传递信号，告诉骨骼肌紧张(收缩)，从而导致身体运动。

所有SMA患者都有SMN1基因缺失，这将影响SMN蛋白的产生。SMN蛋白的缺乏将导致大脑和肌肉之间的信号传递，最终导致运动神经元死亡。肌肉收缩不能与大脑信号分开，许多骨骼肌只会逐渐衰弱和萎缩，因为它们不能接收信号。

脊髓性肌萎缩的原因

SMA是一种常染色体隐性遗传，这意味着患者的双亲都携带突变的SMN1基因。父母通常没有意识到相关疾病的症状，而他们的后代有25%的机会生病。

美国食品和药物管理局已经批准了两种治疗形状记忆合金的药物:纽辛瑞森(Spinraza)和奥那森原阿贝帕沃韦奇-希欧(Zolgensma)。这两种药物是典型的基因治疗药物，可以调节SMN1和SMN2基因产生更多的SMN蛋白，使身体能够提供传递大脑信号的指令，从而帮助患者控制肌肉运动。

Medicing for脊髓性肌萎缩症

Nusinersen主要调节SMN2基因，适用于所有年龄段的SMA患者，而Onasem酶原abeparvovec-xioi主要调节SMN1基因，适用于2岁以下儿童。

因为形状记忆合金是一种隐性遗传病，有些人表面上是正常的，但实际上他们是遗传病的携带者。你怎么知道是否携带它？目前，它只能通过基因测试来完成。如果无法确认它们是否携带SMN1和SMN2基因异常。

如果父母是形状记忆合金携带者，他们如何阻止形状记忆合金的遗传？由于形状记忆合金是一种隐性遗传病，可以通过三代试管婴儿技术筛查健康的胚胎，从而阻断该病的遗传，目前国际先进的分子诊断技术可以阻断包括形状记忆合金在内的所有已知单基因疾病。