帕图综合征也被称为13三体综合征。帕图氏综合征最初是由帕图描述的，因此被称为帕图氏综合征。新生儿中这种疾病的发病率约为1: 25，000。女性明显多于男性。让我们看看什么是帕托综合症。

Patao综合征(13三体)

斑猫综合征？

Patao综合征是一种由13号染色体的额外拷贝引起的严重罕见遗传病。因此，它也被称为13三体综合征(T13)。正常细胞通常含有23对染色体，但是患有斑猫综合征的婴儿有3条染色体，即13条而不是2条。

患有帕托综合征的婴儿在子宫内生长缓慢，出生时相对较轻，还有其他严重的医疗问题。每25000名新生儿中就有一名患有帕托综合征。儿童患这种综合征的风险随着母亲的年龄而增加。

10个患有这种综合征的婴儿中有9个在第一年死亡，换句话说，死亡率是90%。临床上，婴儿出生后不久直接导致流产、死产或死亡更为常见。

Patao综合征(多囊肾)

症状对于10%能够存活的婴儿，经过追踪，发现额外染色体的13号染色体有缺陷/受损、部分复制或嵌合。换句话说，严格来说，T13患者不可能存活下来(但仍然不可避免地存在终身残疾和死亡风险)。可以理解，10%存活婴儿的致畸率是100%。

患有斑猫综合症的婴儿可能有各种各样的健康问题，例如:

Patao综合征症状

斑猫综合症是偶然发生的，不是由父母的任何行为引起的。这些综合征大多不是从家族遗传的。它们在怀孕期间随机发生。当精子和卵子结合时，胎儿开始发育。当细胞分裂时，会发生某种错误的复制，导致13号染色体的额外复制，但原因和机制仍不清楚。

1颅面畸形包括小头畸形、前额和前脑发育缺陷、小眼球、虹膜缺陷、宽而平的鼻子、2/3儿童的上唇裂、腭裂、低耳位、耳廓畸形、小下颌、其他常见的多指(趾)、重叠手指、后跟突出和脚中突出，形成所谓的摇椅脚。男性经常有阴囊畸形和隐睾，而女性有阴蒂肥大、双阴道、双角子宫等。脑和内脏畸形非常常见，如嗅脑、心室或房间隔缺损、动脉导管未闭、多囊肾、肾积水等。内耳螺钉缺陷引起的耳聋。3.所有病人都有精神发育障碍，而且严重程度很高。长期存活的儿童也有癫痫发作、肌肉紧张度低等症状。 帕特综合征病因

一般来说，在怀孕的10-14周内，医院会通知产妇进行产前检查，特别是对帕托综合征(T13)、唐氏综合征(T21)和爱德华兹综合征(T18)的筛查。一般来说，无创性基因筛查是评估这些综合征患儿分娩概率的主要方法。

如果上述染色体综合征得到证实，将通过羊膜穿刺术进一步证实。

目前，对斑蝥综合征没有特定的治疗方法。由于患有这种综合征的新生儿死亡率和致畸率很高，医生通常注重尽可能减轻母亲流产的痛苦，而不是抢救婴儿。

帕特综合征治疗

对于已经有一个患有帕托综合征的孩子的家庭，如果他们计划再要一个孩子，他们需要再次进行基因测试，以防止未来怀孕受到影响。与此同时，随着三代试管婴儿的诞生，这些计划再次怀孕的家庭也有了希望。

第三代体外受精技术在传统体外受精技术的基础上增加了染色体筛查。胚胎移植前，通过染色检测筛选高质量胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合征(包括帕图综合征和其他染色体综合征)，从而提高试管成功率。

特别适用于至少有一方患有单基因遗传病(或者是这种遗传病的携带者)并且生育了患有染色体综合征的孩子的家庭。

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