甲基丙二酸血症，也称为儿童甲基丙二酸血症，是一种常染色体隐性遗传疾病。由于没有有效的治疗，预防更重要。对于一些携带甲基丙二酸血症基因的夫妇来说，健康的婴儿可以通过第三代试管婴儿技术出生。

甲基丙二酸血症是一种疾病

什么是甲基丙二酸血症(MAA)

甲基丙二酸血症(MAA)是一种遗传病。由于身体不能分解某些蛋白质和脂肪，结果导致血液中甲基丙二酸物质的积累。这种疾病是家族遗传的，是一种“先天性代谢错误”疾病。它已被中国卫生部列为首批罕见疾病之一。

原因

甲基丙二酸血症(MAA)是一种常染色体隐性疾病，这意味着缺陷基因从父母传给子女。患有这种罕见疾病的新生儿可能会在确诊前死亡，患有甲基丙二酸血症的男孩和女孩的比例相同。

症状

婴儿出生时可能看起来正常，但一旦他们开始摄入更多蛋白质，症状就会出现，这将导致病情恶化，并导致癫痫发作和中风。

症状包括:

影响通常发生在婴儿早期，可能从轻微症状到危及生命。受影响的婴儿可能会出现以下症状:呕吐、脱水、肌肉张力降低、发育迟缓、过度疲劳(嗜睡)、肝肿大和发育迟缓。

甲基丙二酸血症并发症

可以是长期并发症，包括进食问题、智力残疾、慢性肾病和胰腺炎。这种疾病不经治疗会导致昏迷或死亡。

用于诊断这种疾病的测试包括:

甲基丙二酸血症(MAA)治疗包括维生素B12和肉碱补充剂以及低蛋白饮食。必须小心控制儿童的饮食。

如果补充剂没有帮助，建议避免含有异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、缬氨酸等的饮食。肝脏或肾脏移植(或两者都有)已被证明能帮助一些患者。移植为身体提供新的细胞，并帮助正常分解甲基丙二酸。

检测和诊断

并发症可能包括:

1氨试验2全血细胞计数3CT扫描或脑磁共振成像4电解质水平5基因检测6甲基丙二酸血液试验7血浆氨基酸试验

常染色体显性遗传。例如，孩子的父母是甲基丙二酸血症的携带者。那么承运人就不会生病，就像一个健康的人一样。然而，如果两个携带者结婚，突变基因同时传给孩子的几率为25%，而继承这两个突变基因的孩子会生病。

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由于methyl malonic acid emia是常染色体显性遗传，通过三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行遗传诊断，筛选健康胚胎进行移植是可能的。

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