血友病是一种危害极大的遗传病。为了避免携带血友病基因的胎儿出生，一些携带致病基因的夫妇会选择通过第三代试管婴儿技术进行筛查，排除异常胚胎，选择健康胚胎移植。

血友病能成为试管婴儿吗？

血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量，可导致轻度至重度出血。严重血友病通常在一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病在非典型出血发生之前可能不会被发现。

每年4月17日庆祝世界血友病日。

血友病患者在手术、受伤或牙科工作后可能会长期出血。患有严重血友病的人也可能有与受伤或其他明显原因无关的自发性出血。

血友病有两种主要类型——血友病甲和血友病乙，两者都引起相似的症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。

估计每年男性发病率为1/5，000，流行率估计为1/12，000。

临床描述

该疾病是由编码凝血因子ⅷ的F8基因(Xq28)或编码凝血因子ⅸ的F9基因(Xq27)突变引起的。

血友病甲和血友病乙是X连锁遗传疾病，导致血友病的基因位于X染色体上。血友病甲是由F8基因变异引起的，血友病乙是由F9基因变异引起的。连锁条件对男性的影响远远大于对女性的影响。

血友病X染色体连锁遗传图谱

女性有两条X染色体。虽然另一个基因有致病突变，但它们的身体仍然可以产生足够的凝血因子，只有一个F8或F9基因的工作拷贝。

男性只有一条X染色体(从他们的母亲那里遗传)，这使得他们更容易感染由这些突变引起的疾病。血友病甲是一种更常见的疾病，据估计全世界每5000名男性中就有一名患有血友病。

基于凝血试验的诊断，显示凝血时间延长，血友病的类型和严重程度由因子ⅷ和ⅸ水平的特定测量确定。通过绒毛样本的分子分析，产前诊断是可行的。凝血因子测定也可以在静脉血和脐带血样本上进行。

PGT(也称为植入前基因诊断或PGD)适用于儿童血友病甲或乙型风险增加的夫妇

HFEA批准的PGD基因检测遗传病清单

在治疗历史上，PGT主要是通过胚胎性别选择来完成的。由于血友病是X连锁的，只有选择女性胚胎才能有效防止疾病的传播。然而，这限制了夫妇只能生女孩。

随着三代试管受精技术(IVF technology)、KARYOMAPPING和SNP芯片技术的发展，测试每个胚胎的状态大大增加了可转移胚胎的数量，并允许优先转移未受影响的男女胚胎。遗传性血友病通过X连锁隐性方式传播。大约70%的血友病患者有该疾病的阳性家族史。

血友病第三代体外受精过程

3.常规试管婴儿术前检查、证书准备、归档、排卵诱导、卵母细胞回收和胚泡培养；(4)胚泡活组织检查和基因测试，以筛选理论上没有发展成血友病的胚胎(同时筛选染色体)；5.冷冻胚胎移植；6.成功的孕妇将接受羊膜穿刺术(通常在16-22周)，胎儿血友病的风险将再次通过基因检测来确定。产科将继续产前检查，直到分娩。 Tips:

对于致病基因明确的遗传病，理论上可以通过PGD技术选择正常胚胎进行移植(即第三代试管婴儿)。因此，血友病可以用PGD治疗。

遗传病全集 罕见疾病包括囊性纤维化白化病血友病甲基丙二酸血症唐氏综合征特纳综合征脆性x染色体综合征克罗伊茨费尔特-雅各布综合征18三体综合征XXX综合征帕托伊斯综合征马方综合征成骨不全镰状细胞贫血血红蛋白m疾病地中海贫血易位唐氏综合征16三体综合征9感染亨廷顿舞蹈病三体综合征阿尔波特综合征鱼鳞病结节性硬化症苯丙酮尿症WAS综合征大疱性表皮松解症外胚层发育不良枫糖型糖尿病多囊肾先天性耳聋布鲁姆综合征儒贝尔综合征劳氏综合征