患有遗传病的夫妇进行第三代体外受精的目的主要是为了避免孩子的出生。然而，一种被称为特纳综合征的遗传性疾病在临床上却没有被大多数人发现。让我们跟随这篇文章来看看特纳综合征和先天性卵巢发育不良。

特纳综合征核型图

特纳综合征是一种影响女性发育的染色体疾病，也称为:

先天性卵巢发育不良是特纳在1938年首次描述的，也称为特纳综合征。新生儿发病率为10.7/10万，女婴发病率为22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。

身材矮小，五岁左右就会变得明显。

早期卵巢功能障碍(卵巢功能减退或卵巢早衰)也很常见。卵巢起初发育正常，但卵母细胞通常过早死亡。大多数卵巢组织在出生前退化。许多受影响的女孩除非接受激素治疗，否则不会进入青春期。此外，大多数女孩不能怀孕。少数特纳综合征患者可以在成年后保持正常的卵巢功能。

性腺发育不良(xo型，特纳综合征)

约30%的特纳综合征妇女颈部有额外的褶皱，颈部后发际线较低，手脚肿胀或肿胀，骨骼异常或肾脏有问题；三分之一到一半的特纳综合征患者有先天性心脏缺陷，与这些心脏缺陷相关的并发症可能危及生命。

大多数特纳综合征患者智力正常，通常患有发育迟缓、语言学习障碍和行为问题。

特纳综合征与X染色体有关，它是两条性染色体之一。

特纳综合征各种临床症状的频率和病因

人们通常在每个细胞中有两条性染色体:女性有两条x染色体，而男性有一条x染色体和一条y染色体。

当女性细胞中存在正常的X染色体，而另一条性染色体缺失或结构改变时，就会出现特纳综合征。

缺失的遗传物质会影响女性出生前后的发育。大约一半患有

特纳综合征的患者患有单一形态的X，也就是说，身体中的每个细胞只有一个拷贝的X染色体，而不是通常的两个染色体。

如果性染色体的一部分被删除或重新排列而不是完全删除，特纳综合征也可能发生。

一些特纳综合征的女性只有一些细胞发生染色体变化，这被称为镶嵌。患有特纳综合征的女性是由被称为镶嵌特纳综合征的X染色体镶嵌引起的。

特纳综合征女孩照片

研究人员尚未确定X染色体上的哪些基因与特纳综合征的大多数特殊症状相关。后来，他们发现了一种叫做SHOX的基因，这对骨骼发育和生长非常重要。该基因的缺失可能导致特纳综合征女性身材矮小和骨骼异常。“特纳综合征”的大多数病例不是遗传的。当

特纳综合征由单体X产生时，染色体异常作为受影响人父母生殖细胞形成过程中的随机事件发生。细胞不会分离和分裂不正确，这可能导致染色体数目异常。例如，卵细胞或精子细胞可能由于不分离而失去性染色体，胎儿在每个细胞中只有一条X染色体，并将失去另一条性染色体。

马赛克特纳综合征也不是遗传的。

在受影响的个体中，它在胚胎早期发育的细胞分裂过程中作为随机事件发生。特纳综合征是由部分缺失引起的。X染色体很少从一代传到下一代。

特纳综合征染色体可通过胚胎植入前的三代试管婴儿技术——PGS基因筛查进行检测；

植入前基因筛查PGS指的是在试管婴儿治疗和移植前筛查染色体数目不正确(或多或少)的胚胎。

染色体增加或缺失(称为非整倍性)会导致胚胎植入失败、流产和儿童出生缺陷，如染色体异常疾病:唐氏综合征、特纳综合征、13三体综合征等。

胚胎植入前PGS基因筛查是对d5和6细胞进行胚胎活组织检查，以识别染色体数目正确(非整倍性)的胚胎和不携带特定突变染色体进行移植的胚胎，从而确保染色体数目正常。

遗传病的完整集合 罕见疾病包括囊性纤维化白化病血友病甲基丙二酸血症唐氏综合征特纳综合征脆性x染色体综合征克罗伊茨费尔特-雅各布综合征18三体综合征XXX综合征帕托伊斯综合征马方综合征成骨不全镰状细胞贫血血红蛋白m疾病地中海贫血易位唐氏综合征16三体综合征9感染亨廷顿舞蹈病三体综合征阿尔波特综合征鱼鳞病结节性硬化症苯丙酮尿症WAS综合征大疱性表皮松解症外胚层发育不良枫糖型糖尿病多囊肾先天性耳聋布鲁姆综合征儒贝尔综合征劳氏综合征