正常人有23对染色体，其中一对被称为性染色体。女性有两条x染色体，男性有一条x染色体和一条y染色体。

染色体结构图

人类Y染色体在负责睾丸发育和成人精子发生的Y染色体(Yq)长臂中含有许多扩增子和回文序列，这使得在精子发生中很容易重组自身，因此很容易进行染色体缺失，这种缺失导致Y染色体基因拷贝数的变化，从而导致男性不育。

在各种因素中，核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。在不育男性中，长臂缺失被称为AZF(无精子因子)微缺失。AZF三个常见的Yq缺失是AZFa、AZFb和AZFc。

据统计，全球男性Yq微缺失患病率为7.5%。15%的不育男性患有染色体缺失。

y染色体微缺失

临床上，筛查Yq微缺失将有助于临床医生确定男性不育的原因，并为患者确定合理的管理策略。由于这些缺失通过生殖传播给100%的男性后代，基因突变被传播给生育的男孩，而生育的女孩不受影响，Yq缺失的检测将使夫妇做出明智的选择。

男性不育症可归因于几个因素，如隐睾[阴囊无一两个睾丸，精索静脉曲张[阴囊扁桃体静脉丛异常增大，内分泌紊乱，梗阻，感染，酒精中毒或化疗。遗传变异也成为男性不育的主要原因之一。

不育男性常见的遗传缺陷包括染色体核型异常、基因拷贝数变异、单基因突变、Y染色体长臂上的多态性和缺失[Yq微缺失]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷在发育过程中阻碍男性性腺或泌尿生殖道的发育，导致生殖细胞停滞或无功能精子的产生。在多种因素中，核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失，必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试。所有染色体，包括Y染色体，都分为“短臂”和“长臂”。大多数导致无精子症或少精子症的缺失发生在长臂区，称为无精子因子(AZF)区。

AZF区域具体分为:

似乎这些区域和Y染色体的其他区域包含正常精子生产所必需的多个基因。Y染色体上缺失的具体位置和大小影响其对精子发生的影响。

AZfc区有微缺失的男性有精子发生，但精子浓度通常很低；然而，生精区仍然可以通过睾丸活检发现。如果发现睾丸精子，可在体外受精过程中取出精子后进行卵胞浆内单精子注射。

很少有人错过整个A2Fb地区。在这种情况下，医生很少通过睾丸活检发现精子，同样的情况也适用于缺失整个A2Fa区域的男性，包括Y染色体。

由于女儿没有从父亲那里继承Y染色体，她们不会有自己的生殖或健康问题。然而，儿子也会继承异常染色体，所以他们也可能有和父亲一样的生育问题。因此，可以通过三代试管婴儿技术选择健康胚胎(雌性)进行移植。

关于男性出生的带有微缺失的孩子的研究并不多。2011年的一项研究发现，一些患有Y染色体微缺失的男性也有Y染色体另一部分(伪常染色体区或PAR)的异常。这个区域的一个基因的异常称为SHOX基因，与身材矮小、智力迟钝和手腕畸形有关。医学领域在这方面需要做更多的工作。

射精中没有精子的男性应接受Y染色体微缺失测试，原因不明。此外，其他不明原因精子浓度低(低于100万)的男性也应该接受检测，除非他们过去有自然分娩史。