特纳综合征又称“原发性卵巢早衰”，是女性最常见的性染色体异常。它是由X染色体的全部或部分单体引起的。据估计，1%的特纳综合征胚胎发育至足月，特纳综合征占自然流产的15%，约50%的病例有XO染色体核型，其余为镶嵌染色体和X染色体异常。

特纳综合征核型图表列表

1，物理特性 1低出生体重2矮身材3低后发线4蹼颈5手足水肿(由于淋巴水肿)6护胸宽间隔乳头7肘向内转，前臂向外倾斜8第四掌骨短9指甲发育不良10高腭11耳位低 二.内分泌的 性腺发育不良2性婴儿疾病也被称为发育不良3甲状腺功能减退。 Iii .心血管疾病 1心脏缺陷2原发性高血压 Iv .肾脏 1肾脏位置异常2肾盂输尿管连接部梗阻3双重收集系统 五、智力

虽然它可能增加学习障碍的发生率，但智商通常是正常的。

五、其他障碍 1感音神经性听力损失2骨科问题3中耳炎4肥胖5炎症性肠病 特纳综合征诊断方法

特纳综合征女孩照片

1、产前诊断

1在绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术中，胎动综合征的产前诊断通常是偶然的。产前超声检查可能显示典型的发现:颈部皱纹增加、囊性湿疹、心脏/肾脏异常；3产前核型分析中发现的嵌合体通常不能预测表型。

2、产后诊断

1 1/5至1/3的多发性硬化症患儿因手脚水肿或颈部皮肤过度而被诊断为新生儿；一些被诊断为新生儿是由于典型的心脏异常。大约三分之一的人在童年时被诊断为身材矮小。其余的通常是在青春期延迟或怀孕期间诊断的，原因是成年后反复流产。血样的核型分析是首选的测试。核型分析45X或45X/46X镶嵌是特纳综合征的诊断。由于镶嵌，如果核型正常但怀疑仍然很高，应该进行一项扩展研究。 植入前体外受精胚胎的遗传筛选

植入前基因筛查或PGS(PGT-A)是一种用于试管婴儿分析胚胎染色体数目的技术。目的是移植已经过异常筛查的胚胎，以增加受孕机会，从而获得健康妊娠并预防出生缺陷。