有这样一套数据,“截至2016年底,中国有451家医疗机构可以开展人类辅助生殖技术,其中只有40家可以开展第三代体外受精技术”,而国外大多数医疗机构可以开展第三代体外受精(植入前胚胎遗传诊断技术)。

中国第三代体外受精过程
关于PGD/PGS第三代体外受精的国内外现状植入前基因检测临床应用主要包括植入前基因诊断(PGD)和筛查(PGS),是指在人工辅助生殖过程中对胚胎进行植入前活检和基因分析,以选择无遗传病的胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。

PGD植入前的基因诊断
简单的理解,取男人的精子和女人的卵子,通过体外受精形成几个胚胎,取出不良胚胎,选择正常胚胎植入子宫,然后怀孕直至分娩。

pgs植入前基因筛查程序
早在20世纪60年代,爱德华兹就提出了PGD的想法。直到1990年,汉迪塞德团队才成功地在PGD开展工作,这标志着它开始应用于辅助生殖诊所。
PGD技术在国外逐渐发展起来,2000年中山大学第一附属医院庄光伦实验室也完成了中国第一例PGD病例。从PGD诞生至今,PGD诊断的疾病类型也逐渐增多,从单基因遗传病的初步诊断到染色体异常、人类肿瘤易感基因分析、线粒体疾病等。

基因测序时代的植入前诊断和筛选技术
随后PGS的诞生,也称为“PGD-非整倍体筛选”,是指利用与PGD相同的技术手段检测早期胚胎的染色体数目和结构。Munné等人于1993年首次报道了PGS的胚胎研究。
PGD出生的第一个试管婴儿使用聚合酶链反应技术,主要用于性别和单基因疾病的诊断。缺点是等位基因跳闸有一定的发生率。PGD/PGS首先使用荧光原位杂交(fish)作为染色体检测的标准技术,然后出现了比较基因组杂交(CGH)技术。

染色体检测
随后慢慢诞生了单核苷酸多态性(SNP)芯片技术、单细胞全基因组扩增技术(NGS)、WGA技术、丙二醛(MDA)和MALBAC。虽然它比国外晚了10年,但它的发展速度不亚于任何其他国家。
发展史
简而言之,仅就医疗技术而言,中国第三代试管婴儿的临床经验和技术水平不低于任何外国,但巨大的需求给国内医疗机构带来了巨大的压力。因此,推荐的治疗顺序是先去当地医院,然后去大型区域生殖中心,或者考虑出国。
参考资料
什么是PGD/PGS
PGS和PGD技术有什么不同
第三代体外受精技术的成本
第三代体外受精技术的优缺点
第三代体外受精技术的适应症
PGD可以筛查哪些疾病