大多数选择第三代试管受精的人都是一些遗传病的携带者，遗传病也分为四类:染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病和线粒体。今天，让我们来谈谈更常见的“单基因疾病”！

Status of Single Genetic Disease

Single Genetic Disease是由单基因突变引起的遗传病，而单基因疾病更为常见，如白化病、先天性耳聋、血友病等。都是由单一基因突变引起的疾病。

1是由特定基因的脱氧核糖核酸变化引起的，通常具有可预测的遗传模式。人类单基因遗传病有10，000多种。导致这种疾病的基因变异称为基因突变或等位基因疾病。

在你的一生中，你可能听说过囊性纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌肉萎缩症或亨廷顿氏病。这些都是单基因疾病的例子。一般来说，单基因疾病是罕见的疾病，约占世界人口的1%。

染色体和基因

由于只涉及一个基因，这些疾病可以通过寻找家庭法医来追踪，并且可以预测它们在后代中的风险。

单基因疾病可分为不同类别:显性遗传病、隐性遗传病和X连锁遗传病。

常染色体显性遗传

意味着一个人只要有一个突变的基因，就可能患有这种疾病。通常，突变基因来自也患有这种疾病的父母，家庭中的每一代人都可能患有这种疾病。

核型

在某些情况下，一个人患有一种导致疾病的基因，但并没有表现出疾病的症状，但仍然可以将该基因传给他或她的孩子。携带常染色体显性疾病基因的人有50%的机会将基因传给每个孩子。

常染色体隐性遗传

意味着必须有两个突变基因的拷贝才能患病。每位父母将突变基因的一份拷贝传给他们的孩子。父母被称为疾病的携带者。因为他们有基因的正常拷贝和突变基因的拷贝，但是他们没有表现出疾病的症状。

常染色体隐性遗传

当父母双方都携带突变基因时，他们的每个孩子都有25%的机会患这种疾病，50%的机会成为这种疾病的携带者(就像父母一样)，25%的健康人没有遗传这种疾病。

每次怀孕都有同样的风险。如果一个家庭中有许多人患有这种疾病，这些人通常是同代人。

与常染色体显性遗传模式相似，但男性患病率高于女性，与X连锁的显性疾病也非常罕见。

它通常只在男性身上出现，比与x光相关的显性疾病更常见。男人只有一条X染色体，所以如果一个男人在他的X染色体上继承了一个突变基因(总是从他母亲那里继承的)，就不会有该基因的正常拷贝。

神秘的22对人类染色体

在一条X染色体上有突变基因的女性被称为X连锁隐性遗传的携带者。

女性很少在两条染色体上都有突变基因。在大多数情况下，携带者不会有症状，因为正常基因的拷贝掩盖了异常基因的拷贝。

如果一名女性携带者生下一个儿子，其中25%的人可能患有这种疾病，健康概率为25%。如果是女儿，那么25%是携带者，25%是健康的。

患有X连锁隐性遗传疾病的男性不会将疾病传染给他们的儿子，但他们的女儿将是100%的携带者。

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，每年以10-50种的速度增加。单基因遗传病对人类健康构成了更大的威胁。更常见的是红绿色盲、血友病、白化病等。