亨廷顿舞蹈病也称为慢性进行性舞蹈病和大舞蹈病。这是一种进行性脑功能障碍疾病。病人的症状复杂多变。然而，优生优育的目的可以通过第三代试管婴儿技术来实现。让我们学习什么是亨廷顿舞蹈病。

“死亡之舞”——亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病是一种进行性脑功能障碍疾病，导致行为失控、情绪障碍、认知丧失等问题。

成人亨廷顿舞蹈症是这种疾病最常见的形式，发病年龄通常在30至40岁之间。早期症状和体征包括烦躁、抑郁、轻微的不自主运动、协调性差以及学习新知识或做出决策的困难。

什么是亨廷顿舞蹈病？

许多亨廷顿舞蹈病患者经常不由自主地抽搐和扭动，所以他们被称为舞蹈病。随着疾病的发展，这些不自觉的运动变得更加明显。病人可能行走、说话和吞咽都有困难。患有这种疾病的人也会有人格改变，思维和推理能力下降。

亨廷顿舞蹈症青少年型并不常见，通常始于童年或青春期，还涉及行为和运动障碍、精神和情绪障碍等问题。此外，它还伴有动作缓慢、笨拙、僵硬、频繁摔倒、口齿不清、流口水等症状，以及思维和理解能力受损。

青少年亨廷顿舞蹈病的发展速度通常快于成人发病形式。受影响的个体通常在10-15岁后表现出与疾病相关的症状，主要发生在中年人身上，偶尔发生在儿童和青少年身上。中年的发病主要是舞蹈样运动，痴呆和精神障碍逐渐出现。

亨廷顿舞蹈症主要是由位于4号染色体上的HTT基因中CAG三核苷酸重复序列的过度扩增引起的。该片段由三个脱氧核糖核酸碱基组成:胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤，它们连续重复几次。一般来说，基因中重复的CAG片段的数量是936次。

导致亨廷顿舞蹈病

在亨廷顿舞蹈病患者中，CAG部分重复可超过37-120次。有3639个CAG重复的人可能有也可能没有这种疾病，而有40个以上重复的人几乎总是有这种疾病。

CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白的异常生长。细长的蛋白质被切割成较小的有毒碎片，这些碎片结合在一起并积聚在神经元中，破坏这些细胞的正常功能，导致大脑某些区域的神经元功能障碍和神经元死亡，这是亨廷顿舞蹈症的根本原因。

该疾病为常染色体显性疾病，这意味着基因中只有一个等位基因异常可导致该疾病的发生。这种疾病的患者通常是从患有亨廷顿舞蹈症的父亲或母亲的基因中遗传的。

亨廷顿舞蹈病遗传模式

所以只要父母中的一方患有亨廷顿舞蹈病，孩子就有50%的机会继承这种疾病。此外，这种疾病通常只有在40岁左右才会出现明显的症状，所以当病人发现这种疾病时，导致这种疾病的基因通常会传给下一代。在极少数情况下，亨廷顿舞蹈病患者没有家族史，但由新的突变引起。

HTT基因突变导致亨廷顿舞蹈症。HTT基因为亨廷顿蛋白提供了指导。虽然这种蛋白质的功能未知，但它似乎在大脑的神经细胞(神经元)中发挥着非常重要的作用。

随着HTT基因突变一代一代传下去，CAG三核苷酸的重复长度通常会增加。大量重复通常与早发有关。成人亨廷顿舞蹈病患者在HTT基因中通常有40-50个CAG重复，而青少年亨廷顿舞蹈病患者通常有60个以上的CAG重复。

在HTT基因中重复CAG 27到35次的个体通常不会发展成亨廷顿舞蹈症，但是他们的后代可能有更高的患病风险。因为基因是从母亲传给孩子的，CAG三核苷酸重复序列的大小可以扩展到亨廷顿舞蹈病的范围内，例如37个重复序列或更多。

已知的对症治疗药物主要分为运动功能障碍药物和神经系统药物，利血平耗竭多巴胺在临床上常用于缓解其症状。然而，药物的副作用是巨大的，而且效果因人而异。

患者通常在40岁左右发病，有些人在20岁或60岁左右发病。因此，可以通过致病基因的鉴定进行诊断，为优生优育提供遗传咨询依据。通过三代试管婴儿技术，可以在胚胎制备过程中对胚胎进行有效筛选，从而避免致病基因向下一代的传播。

第三代试管婴儿技术可避免亨廷顿舞蹈病遗传。传统试管婴儿增加了染色体筛查。胚胎移植前，通过染色检测筛选高质量胚胎，确保婴儿不再患染色体疾病(包括亨廷顿舞蹈病和其他染色体疾病)，从而提高试管成功率。

特别适用于至少有一方患有染色体遗传疾病(或者是这种遗传疾病的携带者)并且生下患有亨廷顿舞蹈症的孩子的家庭。