布鲁姆综合征(Bloom's syndrome)，又称布鲁姆综合征，是一种常染色体隐性皮肤病，是光敏-侏儒-智力迟钝的三联征，男性比女性更常见。

BLOOM综合征病例共享

BLOOM综合征(也称为BLOOM综合征，BS)的全球流行率仍不为人知，但在德国犹太人中，约有1/100的德国犹太人患有这种疾病，在少数南斯拉夫和西班牙人口中也发现了这种疾病。因此，这种布氏病也被称为“犹太遗传病”。

患有肥胖症的患者在分娩后和一生中都表现出相应的生长缺陷:

肥胖症是一种常染色体隐性遗传疾病，BLM基因变异是该疾病的主要原因。致病基因位于染色体15的15q26.1区域。BLM基因的变异将导致调节基因的蛋白酶(RecQ螺旋酶)不能正常工作。由于这种蛋白酶与细胞修复、细胞分裂和细胞死亡有关，因此被归类为细胞中脱氧核糖核酸缺陷的系统修复。一旦这种蛋白酶不能正常工作，受损的细胞将继续以异常的方式生长，最终可能恶化成癌细胞。

因为胚胎干细胞是常染色体隐性遗传，两个BLM基因缺陷携带者的后代有25%的机会感染这种疾病。此外，犹太近亲结婚更为常见，这导致近亲的父母更有可能携带相同的异常基因，从而增加了儿童患隐性遗传疾病的风险。

BS患者的初始诊断由特征性面部识别确定，然后由BLM基因的分子遗传学检测确认。

1。产前诊断

通过羊膜穿刺术或绒毛取样获得并通过细胞遗传学(SCE)或分子遗传学检测的胎儿细胞可用于高危妊娠的产前诊断。

2。遗传咨询

这种疾病是常染色体隐性遗传。遗传咨询应该推荐给致病突变的家庭，告知他们有25%的风险将突变传给后代。

管理和治疗的目标是改善症状。通常有以下几种情况:

癌症的早期发作导致基站患者的平均寿命非常低，平均中位数约为30年。癌症及其相关并发症是死亡的主要原因。对于BLM病毒携带者或他们的家人来说，通过基因咨询，三代试管婴儿可以用来避免将婴儿猝死综合症传染给下一代。

易位唐氏综合征16三体综合征9亨廷顿舞蹈病奥尔波特综合征鱼鳞病结节性硬化症苯丙酮尿症WAS综合征大疱性表皮松解症外胚层发育不良枫糖型糖尿病多囊肾先天性耳聋布鲁姆综合征拉龙综合征劳氏综合征半胱氨酸储存综合征、脊髓肌萎缩症、瓜氨酸血症、卡斯蒂利亚诺综合征、高囊性蛋白尿症、天使综合征