安格尔曼综合征，又称安格尔曼综合征，是一种由遗传缺陷引起的疾病。患有这种疾病的儿童脸上经常带着微笑，这可能是疾病名称的来源。确切地说

安格尔曼综合征

安格尔曼综合征是一种主要影响神经系统的复杂遗传疾病。这种情况的特点是发育迟缓、智力残疾、严重的语言障碍以及运动和平衡问题。大约80%的病人会有癫痫症状，大约50%的病人会有小头畸形。发病率估计为80/100，000活产儿。

angelic综合征是由来自母亲的15号染色体印记基因区15q的部分缺陷引起的，或者由位于15号染色体区(15q11-q13)的来自父亲的具有该缺陷的两条染色体15引起的。

15染色体异常导致的

安吉尔曼综合征的许多特征是由于UBE3A基因功能的丧失。人们通常从每个父母那里继承一个UBE3A基因的拷贝，这两个拷贝在身体的许多组织中都是开放的。

然而，在大脑的某些区域，只有当遗传是从母体拷贝继承下来的时候，遗传才是有效的——这种亲本特异性基因激活是由基因组印记现象引起的。如果UBE3A基因的母体拷贝由于染色体改变或基因突变而丢失，那么在大脑的某些部分将没有该基因的活性拷贝，从而导致疾病。

天使综合症症状？

安格尔曼综合征与多种可能的症状有关，具体症状因人而异。患有安格尔曼综合征的人不会有下面讨论的所有症状。例如，一些患有安格尔曼综合征的人可能患有癫痫发作，大多数人可能没有语言能力，在少数情况下，语言能力有限。

安吉尔曼综合征的临床症状

患有安吉尔曼综合征的儿童发育迟缓并有严重的学习障碍。患有安格尔曼综合征的儿童也有严重的沟通困难。儿童通常能理解简单的命令，年长的儿童和成年人可以通过手势和/或使用通信板进行交流。

大多数安格尔曼综合征患儿的早期发现是异常运动或平衡，包括共济失调引起的不稳定运动。

患有安格尔曼综合征的儿童可以举起手臂，手腕和肘部弯曲，走路或兴奋时可以反复拍打双手。躯干肌肉张力降低(张力不足)，手臂和腿部肌肉张力增加，以及异常夸大或活跃的反射反应(反射亢进)也可能发生。一些患有安格尔曼综合征的儿童经历了手臂和腿部的轻微颤抖。

锻炼能力通常会延迟。在轻微的情况下，孩子可能在2-3岁开始走路。在更严重的情况下，走路可能明显缓慢而僵硬。一些生病的孩子可能要到5-10岁才能走路。大约10%的病例中，患有安格尔曼综合征的儿童不能独立行走。

患有安格尔曼综合征的婴儿和儿童有独特的行为模式，其特征是举止愉快、经常和不恰当的无端、长期的笑声和微笑。可能很容易兴奋、过度运动和极度活跃。他们是积极的探险者，似乎总是在锻炼。

安格尔曼综合征患者图片

安格尔曼综合征患者可能患有小头畸形，其中头围小于儿童年龄和体重正常预期的周长。在许多情况下，癫痫也可能发生。癫痫通常始于1至5岁之间，青春期后通常会好转。一些与“安格尔曼综合征”相关的发现不如上述症状好。在某些情况下，安格尔曼综合征患者可能有独特的面部特征，包括突出的下巴、凹陷的眼睛、异常宽的嘴巴和突出的舌头、间隔很大的牙齿以及异常扁平的头部。

对于患有安格尔曼综合征的儿童，青春期通常不受影响，可以生育。患有安格尔曼综合征的成年人可能有更明显的面部特征，例如更突出的下颌(下颌前突)。有些人可能有异常的角膜突出(圆锥角膜)。随着一些人的成长和关节僵硬(挛缩)的发展，活动度可能会降低。一些年龄较大的儿童和成人可能容易肥胖。

大多数安格尔曼综合征病例不是遗传性的，尤其是那些由母亲15号染色体缺失或父亲一夫一妻制引起的病例。这些遗传变化发生在生殖细胞形成过程或早期胚胎发育过程中的随机事件中，受影响的人通常没有家族疾病史。

在极少数情况下，导致安格尔曼综合征的遗传变异是可以遗传的。例如，UBE3A基因或控制基因激活的脱氧核糖核酸附近的突变可以从一代传到下一代。