爱德华氏染色体，也称为18三体，是一种罕见而严重的遗传病，可导致各种严重的医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的婴儿会在出生前或出生后不久死亡。

爱德华兹综合征(18三体)

患有不太严重的爱德华兹综合征类型(如嵌合体或18三体)的婴儿可以存活一年以上，很少能活到成年早期。但是他们可能有严重的身体和精神残疾。

爱德华兹综合征导致身体中的每个细胞通常包含23对染色体，但是爱德华兹综合征婴儿在18号染色体上有三条染色体，而不是两条。细胞中这种额外染色体的存在严重损害了正常发育。

Edwards综合征(长重叠手指)

Edwards综合征很少遗传，18号染色体的三个拷贝的发育通常在卵子或精子形成过程中随机发生。由于这是随机发生的，父母不太可能不止一次受到爱德华兹综合症的影响。然而，随着母亲年龄的增长，患爱德华兹综合症的婴儿的几率确实会增加。

嵌合三体18嵌合三体18可能是爱德华兹综合征的一种不太严重的形式，因为只有一些细胞有18号染色体的额外拷贝，而不是每个细胞。对婴儿的严重影响取决于带有额外染色体的细胞的数量和类型。一些婴儿可能只受到轻微影响，而其他的可能严重残疾。

每10名出生时患有嵌合三体的婴儿中，约有7名存活至少一年，在极少数情况下，可能存活到成年早期。

部分三体18在部分三体18中，只有一部分额外的18号染色体存在于细胞中，而不是全部其他18号染色体。如果父母的染色体稍有变化，这种爱德华兹综合症更有可能发生。因此，父母双方经常要求对血样进行检查，以帮助他们了解未来怀孕的风险。

对婴儿的严重影响将取决于18号染色体的哪一部分存在于细胞中。爱德华兹综合症患有爱德华兹综合症的婴儿可能会遇到各种问题。

爱德华兹综合症的体征包括：

患有爱德华氏综合症的婴儿通常还有这些其他症状:

怀孕期间的孕妇在怀孕10-14周之间接受爱德华兹综合症筛查，以评估其婴儿生病的可能性。

有两种不同的方法可以获得这种细胞样本:

这些是侵入性测试，有导致流产的风险。怀孕后期，通常在怀孕18-21周，你也会被扫描身体异常，也就是先天性异常。更新后的

18-三体综合征染色体核型检测方法可在10-12周采集母亲血样，并对婴儿进行脱氧核糖核酸无创产前检测(NIPT)。出生后，如果婴儿出生时被怀疑患有爱德华兹综合症，可以从婴儿身上采集血样，检查婴儿的细胞是否有18号染色体的额外拷贝。

爱德华兹综合征诊断和PGD/PGS技术在体外受精胚胎植入前的过去23年中，全世界已经进行了大约10万次PGD/PGS循环，其中近80%用于非整倍体筛查，PGS技术可以筛查染色体数目异常(包括增加或减少)。

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