瓷娃娃又称成骨不全和脆性骨病，是一种先天性遗传病。主要原因是间充质组织发育不全和胶原形成障碍引起的先天性骨病。在这里，让我们特别了解下成骨不全。

什么是成骨

成骨不全其他名称:

1成骨不全ⅰ型2成骨不全ⅱ型3成骨不全ⅲ型4成骨不全ⅳ型

成骨不全类型:

成骨不全基因模型

成骨不全(OI)是一组影响结缔组织的罕见疾病，其特征是容易骨折或折断的骨头，通常没有明显的原因。与OI相关的具体症状和体征因病例而异。即使在同一家庭的个体中，OI的严重程度也有很大差异。

OI可能是一种轻微的疾病，也可能导致严重的并发症。已经确定了四种主要的OI类型。oiⅰ型是最常见和轻微的疾病，oiⅱ型是最严重的。

在大多数情况下，各种形式的成骨不全作为常染色体显性遗传而遗传。

在所有类型的成骨不全中，相关症状因病例而异，甚至在家庭中也是如此。一些受影响的人可能没有经历任何骨折或只有少数骨折；其他受影响的人可能会经历多处骨折。

成骨不全照片

OI可从症状轻微到严重衰弱性疾病不等。骨折的发病年龄也因病例而异。

1、成骨作用I型

成骨ⅰ型是最常见的，通常也是最温和的成骨形式。在大多数情况下，它的特点是多处骨折，通常发生在儿童期到青春期。孩子们开始走路时通常会受到骨折的影响。新生儿期骨折很少见。青春期后骨折的发生率通常会降低。重复骨折可能导致手臂和腿骨轻微变形(例如胫骨和股骨弯曲)。

常染色体显性遗传例

与ⅱ型相关的显著特征是白(蓝巩膜)眼的蓝色变色。在某些情况下，患有ⅰ型OI的个体可能会产生影响中耳或内耳的异常，从而导致或导致听力损伤(传导性和/或感音神经性听力损失)。听力损失最常见于30岁。这也可能早在27日发生。

患有ⅰ型OI的个体可能具有三角形面部外观和异常大的头部(巨大畸形)。在大约50%的病例中，患有第二型的个体在出生后将患有生长缺陷，导致身材略矮(受影响的个体将比未受影响的家庭成员矮)。大约20%的ⅰ型OI成年人有异常的脊柱侧弯或前后弯曲(脊柱侧凸或脊柱后凸)。

与ⅱ型相关的其他症状包括关节松动、张力减退、皮肤薄而瘀伤。一些研究人员认为，除了上述特征之外，第二型个体也有牙齿异常。

2、成骨II型

OI II是最严重的成骨不全类型。受影响的婴儿通常在出生时或出生后不久会出现危及生命的并发症。患有ⅱ型OI的婴儿出生时体重低，手臂和四肢异常短，巩膜呈蓝色。此外，受影响的婴儿出生时可能有极其脆弱的骨骼和许多骨折。受影响婴儿腿部的肋骨和长骨经常变形。

成骨不全

ⅱ型OI婴儿通常肺发育不全，上胸部异常，可能导致危及生命的呼吸功能不全。在某些情况下，受影响的婴儿可能会出现充血性心力衰竭。

2其他婴儿也可能有又小又窄的鼻子。小下巴(small jaw)，异常柔软的头骨顶部有异常大的软点，受影响的婴儿也可能有异常薄、脆弱的皮肤和张力不足。OIⅱ型分为三个亚组(a、b和c)，基于仅在x射线(射线照相特征)上观察到的骨形成的微小差异。

3、成骨III型

OI III的特点是骨骼极其脆弱、多处骨折和骨骼变形。出生时经常发生多发性骨折。随着受影响的婴儿和儿童年龄的增长，各种骨骼(最常见的是肋骨和长骨)的骨折和畸形可能会变得更严重(进行性畸形)。

成骨不全的迹象

各种骨骼的渐进畸形可能导致脊柱矮小、脊柱侧凸和后凸、后头骨(枕骨)和顶端畸形。在某些情况下，受影响的个体可能患有肺功能不全和呼吸系统疾病。在严重的情况下，渐进的骨骼畸形可能会导致受影响的个人需要轮椅。

患有OIⅲ的婴儿出生时眼睛的蓝色巩膜。在大多数情况下，蓝色会在出生后的第一年消失。受影响的婴儿可能由于前额异常突出和下颌骨异常小而呈现三角形面部外观。在某些情况下，听力损伤和脆性也可能存在，牙齿变脆(牙本质发育不全)。

4、成骨类型IV

ⅳ型患者骨骼脆弱，通常容易骨折。青春期前骨折更常见。受影响的个体经历轻度至中度骨骼畸形，通常比平均水平短，并且受影响的个体可能发展为脊柱侧凸和脊柱后凸。

患有ⅳ型糖尿病的人可能有三角形的面部外观。在大多数情况下，婴儿时眼睛的巩膜是正常的或浅蓝色的。巩膜淡蓝色随着患病婴儿的年龄逐渐消失。受影响的个体也可能有听力损伤和牙齿脆化(牙本质发育不全)

5、未分类的成骨不全症

医学文献中报道了许多具有成骨不全特征骨特征的个体病例。然而，这些病例有其他症状，不能归类为四种主要OI类型之一。研究人员推测，这些病例可能是四种主要OI类型之一、另一种OI类型(例如，OI v型)或一种单独疾病的亚组。

在大多数情况下，成骨不全ⅰ型、ⅱ型和ⅳ型作为常染色体显性遗传而遗传。大多数OIⅱ病例没有该疾病的家族史，但由自发性遗传突变引起，这是常染色体显性遗传。

人类特征，包括典型的遗传疾病，是两种基因相互作用的产物，一种来自父亲，另一种来自母亲。在显性疾病中，疾病基因的单个拷贝(来自母亲或父亲)将表达“主导”另一个正常基因并导致疾病的发生。无论孩子的性别如何，每次怀孕期间疾病从父母传染给后代的风险是50%，每次怀孕的风险是相同的。

OI和ⅲ的罕见亚组可作为常染色体隐性性状遗传。在隐性疾病中，这不会发生，除非个体从每一个父母那里继承相同的缺陷基因和相同的特征。如果一个人接受了正常基因和疾病基因，这个人就会成为疾病的携带者，但通常不会出现任何症状。

将疾病传染给夫妇的孩子的风险是25%，他们都是潜在疾病的携带者。百分之五十的儿童可能是这种疾病的携带者，但通常不会表现出这种疾病的症状。25%的孩子可能同时接受正常的基因，每个父母一个，这些基因是正常的(对于特定的特征)。每次怀孕的风险都是一样的。

研究人员已经确定，大多数类型的成骨不全是由两个基因之一(COL1A1或COL1A2)的损伤或改变(突变)引起的。这些基因引导人体产生1型胶原蛋白。胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要蛋白质，包括皮肤、肌腱和巩膜。

成骨不全影响同等数量的男性和女性。活产的第一类OI估计为1/30，000。其他投资二估计为六万分之一。下列疾病的症状可能与成骨不全的症状相似，并可用于鉴别诊断:

软骨发育不全是一种遗传性疾病，其特征为手臂和腿异常短、身材矮小(肢体矮化)、面部特征异常和/或骨骼畸形。

典型的面部特征可能包括异常大的头部(巨大畸形)、异常突出的前额、低鼻梁和/或面部中部发育不良。骨骼畸形可能包括手指和脚趾异常短(手指短)、脊柱向后弯曲异常增加、腿向外弯曲和/或椎管狭窄。

其他异常可能包括肘部和臀部伸展受限、肌肉紧张度降低和/或中耳感染频繁(中耳炎)。大多数情况下，软骨发育不全是随机发生的，没有明显的偶发性。

成骨不全是一个术语，用来描述一组以骨异常为特征的疾病(例如，脆弱的骨和多处骨折)，类似于在主要四种类型的成骨不全中发现的那些。然而，这些疾病具有相关的特征，这些特征使它们区别于主要的四种OI。这些所谓的成骨不全综合征极其罕见，医学文献中描述的每种综合征只有少数病例。

成骨不全的标准疗法

成骨不全可根据全面的临床评估、详细的病史、特征症状的识别和各种特殊试验进行诊断，并可进行皮肤切除和显微镜检查(活组织检查)以确定是否存在胶原异常。血液样本可以被收集和测试，以检测引起OI的基因突变的存在。

在某些情况下，可在分娩前进行OI诊断，如超声波、羊膜穿刺术和绒毛取样的特殊测试。超声研究可能揭示特征性发现，如骨折或长骨弯曲。羊膜穿刺术去除和研究发育中胎儿周围的液体样本；绒毛被取样并从胎盘的一部分取出组织样本。流体或组织样本的染色体研究可以揭示导致OI的基因突变。

OI的治疗是针对每个人明显的特定症状。治疗的目的是预防症状，保持个人活动能力，增强骨骼和肌肉。

事实证明，运动和物理治疗项目有助于增强肌肉、增加承重能力和减少骨折倾向。水疗也被证明是有帮助的，在水中运动可以减少骨折的机会。患有OI的个人应咨询他们的医生和理疗师，以确定安全和适当的锻炼计划。

在长骨中放置金属棒以防止骨折的操作通常用于治疗，塑料支架正在取代石膏模型作为保护装置，其具有更大的运动自由度的优点，并且可以在水中使用。充气套装可以提供额外的保护，尤其是对小孩子。

对于患有严重脊柱畸形或基底印模的个体，手术可能是必要的。有些需要牙科手术来矫正各种牙齿异常。监测受影响个人的听力损伤，特别是成年人，听力损伤通常与OI有关。