WiskottAldrich综合征(WAS)，又称湿疹血小板减少症伴免疫缺陷综合征，是一种隐性遗传病，仅发生在男性儿童身上。主要原因是淋巴细胞骨架和血小板膜异常。

人类23对染色体

湿疹血小板减少症伴免疫缺陷综合征，是一种由基因突变引起的X连锁原发性免疫缺陷病。免疫缺陷、湿疹和血小板减少三重综合征是典型的临床表现。这种疾病对携带致病基因的女性来说很常见，但不会发生，而男性则容易患病，死亡率极高。在人群中

染色体和dna的发生率约为10万分之一至100万分之一。在六个月以内的男孩中更常见，在成年人中很少见。血小板体积小的血小板减少症自出生以来就存在，是一种常见的表现。其他特征随着时间的推移而变化，特别是免疫缺陷会影响先天性体液和细胞免疫反应，患者容易患白血病和淋巴瘤。

该综合征包括一系列不同严重程度的疾病，其严重程度与造血细胞中WASp的表达有关。除了极少数病例，携带者完全没有症状。

患者通常患有血小板减少症，即血小板的数量和大小会减少。这种血小板异常通常发生在出生时，造成轻微创伤后的瘀伤或长期出血。

湿疹血小板减少症伴免疫缺陷综合征可导致T细胞缺陷，这可导致各种免疫疾病和炎症疾病的风险增加。许多患有这种疾病的人还患有湿疹，湿疹是一种炎性皮肤病，其特征是在出生后几个月出现红色湿疹，常见于头部、面部、前臂、腘窝和其他部位。

湿疹血小板减少症伴免疫缺陷综合征可导致T细胞缺陷，这可导致各种免疫疾病和炎症疾病的风险增加。许多患有这种疾病的人还患有湿疹，湿疹是一种炎性皮肤病，其特征是在出生后几个月出现红色湿疹，常见于头部、面部、前臂、腘窝和其他部位。

这种疾病会增加自身免疫性疾病和炎性疾病的风险，以及癌症(如淋巴瘤)的风险。

WASp是一个独特蛋白质家族的成员。这些蛋白通过激活肌动蛋白相关蛋白2/3介导的肌动蛋白聚合，将信号转导途径与肌动蛋白细胞骨架重塑联系起来。

WASp蛋白家族的特征在于其C末端结构域包括一个共同的肌动蛋白单体结合基序(即verprolin蛋白同源结构域)和一个能够结合和激活Arp2/3复合物的中心酸性区域。

WASp只在造血细胞的细胞质中表达，在肌动蛋白细胞骨架的重塑中起着至关重要的作用。WASp缺失会影响免疫突触的形成，免疫突触是T细胞与抗原呈递细胞相互作用的部位。这些位点依赖于所谓脂筏的形成，脂筏可以为招募关键分子提供平台，以确保免疫突触的稳定性。

因此，异常的细胞骨架重塑导致T细胞的功能缺陷，导致迁移和粘附的损伤，异常的突触形成导致T细胞与其他细胞之间的相互作用不足。由于T细胞功能异常，扰乱了B细胞的稳态，导致循环中成熟的B细胞、脾边缘区的前体细胞和边缘区的B细胞选择性耗竭。淋巴细胞数量随时间的减少可能是由于细胞死亡的加速。

X连锁无丙球蛋白血症是具有以下规则的X连锁隐性遗传:

1、对症治疗

支持性治疗和抗生素预防是必要的，例如使用复方磺胺甲恶唑预防肺孢子菌肺炎。如有必要，可静脉滴注丙种球蛋白、输注血小板和脾切除术。严重湿疹可以用糖皮质激素治疗。

整体预后不良。如果不进行造血干细胞移植，患者最终会死于感染、出血和恶性肿瘤等并发症。造血干细胞移植和其他治疗有助于改善预后。

2、造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前根除WAS最有效的方法。儿童在确诊后应尽快接受造血干细胞移植。

遗传病筛查可以通过BTK基因检测进行，这也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果你想避免将致病基因传给下一代，你可以在通过三代试管婴儿技术制备胚胎时有效地筛选它们。

第三代体外受精技术在传统体外受精技术的基础上增加了染色体筛查。胚胎移植前，通过染色检测筛选高质量胚胎，确保婴儿不再患染色体疾病(包括WAS和其他染色体疾病)，从而提高试管成功率。

特别适用于至少有一方患有染色体遗传疾病(或者是这种遗传疾病的携带者)并且已经生下WAS儿童的家庭。