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多囊肾风险知多少?三代试管婴儿基因检测更安心
2020-02-02 21:54  浏览:290

多囊肾(PKD)分为常染色体显性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾(ARPKD),根据发病年龄可分为婴儿多囊肾和成人多囊肾。成人多囊肾基本上是ADPKD,而婴儿多囊肾基本上是ARPKD。PKD通常涉及双侧肾脏的多个囊性改变,可能涉及肝脏。只有一个肾脏有多种囊性表现,其中大多数不是PKD。

三代试管婴儿可排除多囊肾

第三代试管婴儿可以排除多囊肾

婴儿多囊肾通常在产前检查中发现,一般没有家族史。大多数成人多囊肾有家族史,病理过程缓慢,症状的年龄差异相对较大。大多数人30岁后出现肾功能不全和高血压,逐渐加重尿毒症。有些人没有症状,体检发现有些病人仍然没有症状。

ADPKD:他们大多数都有家族史,有50%的遗传机会。男人和女人都会生病。

ADPKD:他们大多数没有家族史,他们的父母是携带者,遗传概率为25%。男人和女人都会生病。

三代试管婴儿流程

第三代体外受精过程

1,临床诊断为“PKD”;

2。基因检测发现致病基因清晰,家族连锁清晰。

3。常规试管婴儿术前检查、证书准备、归档、排卵诱导、卵母细胞回收和胚泡培养;

4。活检胚泡和基因检测用于筛选理论上没有PKD的胚胎(同时筛选染色体)。ADPKD是一种不携带基因突变的胚胎。ARPKD可以移植不携带或只携带一种突变的胚胎。

5。冷冻胚胎移植;

6。羊水穿刺用于成功妊娠(通常在16-22周),并且再次通过基因检测确认胎儿PKD的风险。

7。产科将继续产前检查,直到分娩。

多囊肾相关问题

多囊肾的风险是什么?

1。夫妻双方都没有多囊肾和家族史。多囊肾患儿的风险是什么?

夫妻双方患急性呼吸道合胞病毒病的风险为1/40000-1/20000,患急性呼吸道合胞病毒病的风险为0.1%-0.5%。

2。夫妻双方都没有多囊肾。如果在怀孕期间发现胎儿有多囊肾,我该怎么办?

首先,评估胎儿并决定是否引产。例如,确定是否引产,对胎儿引产进行基因检测,确认胎儿的遗传突变,确认这对夫妇是胎儿的遗传突变还是自发突变;如果是胎儿自发突变,可以自然再次怀孕,并在怀孕后进行严密的产前检查;如果是夫妻双方遗传的,可以选择三代试管婴儿。

3。夫妻双方都没有多囊肾,但是他们有多囊肾的亲属。我们做什么呢

首先要对亲属进行基因检测,在确认致病基因后,推测这对夫妇之间是否存在遗传可能性。如果存在遗传可能性,进行基因检测,并根据检测结果预测风险和选择繁殖方式。