地中海贫血(简称“地中海贫血”)是世界上最常见的遗传性疾病之一。其特征是珠蛋白基因突变减少(或缺乏)组成血红蛋白的珠蛋白肽链的合成，导致严重的致命性和致残性溶血性血液疾病。中国长江以南的省份，特别是广东、广西、云南和海南，是贫困的高发区，人口携带率为1-23%。患有严重地中海贫血的儿童可能在子宫内或出生后不久死于胎儿死亡，或者贫血、黄疸、进行性肝脾肿大和生长迟缓可能在出生后六个月发生。这些孩子需要依靠长期输血来维持生命。如果不定期输血和除铁，他们无法活到成年。然而，由于铁负荷，长期输血可能导致严重的并发症。重度贫困儿童需要长期定期输血，治疗费用高是家庭和社会的沉重负担。

地中海贫血是目前世界上最大的单基因遗传病之一

止造血干细胞移植是目前唯一能根治重型地贫的方法。如果有造血干细胞供体与人类白细胞抗原(HLA)相匹配，它们应该是治疗重型地中海贫血的首选。决定干细胞能否顺利移植和移植物抗宿主病严重程度的重要因素。造血干细胞和其他器官移植时，供体和受体之间人类白细胞抗原(HLA)的相容性越高，排斥发生率越低，移植成功率和移植器官的长期存活率越高。因此，HLA匹配是干细胞移植或器官移植前的必要检测项目之一。

由于人类白细胞抗原的复杂性，兄弟姐妹有四分之一的机会完全匹配。尽管兄弟姐妹之间完全匹配人类白细胞抗原的可能性很高，但由于中国许多重型地中海贫血患者都是独生子女，在不相关的异基因造血干细胞库中寻找与患者人类白细胞抗原相匹配的自愿供体已成为寻找供体的主要途径。令人沮丧的是，严重贫困的病人很难找到与人类白细胞抗原相匹配的干细胞，从远处寻找骨髓干细胞的故事也很常见。如果找不到具有相同人类白细胞抗原匹配的供体，这类患者可能会失去存活的机会。在早期，有一个感人的故事，贫穷的家庭为了拯救第一个贫穷的孩子，生下了两个健康且符合人类白细胞抗原的孩子，并用他们的脐带血来拯救他们自己的贫穷孩子。不幸的是，这个方案的效率相对较低。

地中海贫血新治疗方法

当前第三代试管婴儿技术(PGD)。随着其技术的不断发展，其适应症也在不断扩大。通过第三代试管婴儿胚胎植入前基因诊断技术，可诊断出重度贫困的高危家庭胚胎3不仅可以筛查出正常的不患病胚胎，更重要的是可以在此基础上同时选择一个与已生育的第一个地贫患儿HLA配型相同的胚胎枚，并植入母亲子宫。由第三代试管确定的胚胎也被称为“人类白细胞抗原定制胚胎”。分娩时，从新生儿身上收集足够的脐带血，提取脐带血干细胞，并移植给哥哥或姐姐。因为他还没有出生，所以他肩负起了拯救同胞的责任。被选中的婴儿也被称为“救世主的婴儿”。