罗伯逊易位，也称为着丝粒融合，是最常见的人类染色体异常，约占新生儿的1/1000。罗伯逊易位经常导致女性反复流产和不孕，男性不孕。罗伯逊易位的形成是非随机的，13/14和14/21易位是最常见的。

robertsonian易位

robertsonian易位是发生在近着丝粒染色体上的易位形式。当两个近侧着丝粒染色体在着丝粒处或附近断裂时，两者的长臂在着丝粒处结合在一起，形成由长臂组成的衍生染色体，而两个短臂形成小染色体。

两条短臂形成的小染色体几乎都是异染色质。异染色质通常不进行减数分裂交换，在第二次减数分裂中经常丢失，这可能是由于它缺乏着丝粒造成的。

因为两条长臂形成的染色体几乎包含了两条染色体的所有基因，虽然罗伯逊易位只包含45条染色体，但其表现型一般是正常的，异常配子只会在配子形成期间出现，导致胚胎流产，甚至儿童先天性畸形。

罗伯逊易位发生后，主要遗传物质没有丢失，个体的表型发育正常。这种类型的易位称为平衡易位。相反，易位后遗传物质的丢失影响个体的发育，个体的表型发育异常。这种类型的易位称为不平衡易位。大多数罗伯逊易位是平衡易位，所以罗伯逊易位可以改变染色体数目，但通常不能或很少改变遗传物质的总量。

根据经典减数分裂的分离规律，非同源罗伯逊易位携带者可以与正常人交配形成6个不同的受精卵，其中1/6为正常人，1/6为罗伯逊易位携带者，4/6为异常受精卵，大部分在早孕时胚胎停止发育，少数三体患者可以出生。近年来，已经发现13，21三体的儿童可以出生，而其他14，15，22三体通常在早孕时流产。同源罗伯逊易位染色体携带者，除21三体和13三体外，流产率为100%。

为了减少不良妊娠和分娩史对患者造成的身心伤害，建议非同源罗伯逊易位携带者在胚胎植入前首先选择基因诊断，在专科医生的监督下指导其生育，并进行绒毛或羊水染色体检查。同源罗伯逊易位染色体的携带者应该终止妊娠，或者可以使用第三方正常精子或卵子妊娠。