遗传检查通常分为染色体水平和基因水平检测。临床上，绒毛取样、羊水或脐带血穿刺实际上是指获取胎儿样本的手段，而不是检测方法。获取胎儿样本后，我们将根据不同的临床指征选择相应的检测方法，如染色体培养核型分析、染色体拷贝数检测、基因检测等。

23对染色体

目前，临床上最常用的方法是染色体培养核型分析和染色体拷贝数检测，这两种方法都用于检测染色体水平的变异，如数目和结构异常。产前基因检测目前仅在中国的几家大医院进行，通常仅在特定的临床指征或夫妇携带已知的致病部位后，以及在正式和详细的基因咨询后提供。

本系列将分为三篇小文章，从“染色体核型”、“染色体拷贝数变异”和“基因突变”等方面探讨如何合理解读羊膜穿刺术后的检测结果，以避免孕妇及其家人不必要的担忧，而不延误常规诊断和治疗。

染色体结构#

人类有22对常染色体和1对性染色体。女性正常核型为46，XX，男性为46，XY。由于怀孕不能显示胎儿的性别，羊水的核型结果通常写为46，XN。

染色体组型分析长期以来被认为是产前诊断的金标准，今后仍将是染色体数目和结构检测不可替代的方法。核型分析可以检测染色体数目和结构异常，如下图所示。

地图上的红色标记表明，可能导致临床症状的染色体变异需要临床遗传咨询！

以结构异常为例:46，XN，t(2；5)(q21q34)表明2号染色体和5号染色体易位，断裂易位点出现在2号染色体长臂2区1区和5号染色体长臂3区4区。

常见染色体变异缩写表

需要强调的是，通常提到的染色体多态性属于正常染色体变异。这些增加或减少的区域不含基因，几乎不产生临床表型，因此它们没有临床病理学意义。因此，没有必要担心。这些变异通常是从父母那里遗传的。

一般来说，染色体的正常变异可以理解为:人类的眼睛可以大也可以小；有些人有大脸，有些人有小脸，但是他们的眼睛和鼻梁都是正常的。只是每个人的长度都不一样。

临床常见染色体正常变异包括

(1)异染色质区域的增加或减少:qh /qh，例如，1qh指1号染色体长臂异染色质区域的增加。

(2)附属体和附属体茎的长度增加:ps/pstk，例如，21ps指21号染色体短臂附属体长度的增加，21pstk指21号染色体短臂附属体茎长度的增加。

(3)着丝粒异染色质区域的增加:cenh，如13cenh，指13号染色体着丝粒异染色质区域的增加。

(4)9号染色体的倒位inv(9)(p12q13)指9号染色体臂间的倒位，即长臂和短臂染色体某些区域的位置交换，不涉及基因的丢失和复制，大多被认为是正常变异。虽然一些文献认为inv(9)(p12q13)与胎儿停搏或反复流产有关，但没有明确的证据。此外，在2018年发布的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》中，不建议将植入前检测(PGT)用于正常染色体变异，包括inv(9)(p12q13)。