我们的人类细胞有23对染色体(22对常染色体和一对性染色体)，也就是说，每个细胞有46个染色质。这些染色体对人体来说是不可或缺的，即使它们排列顺序不对。如果有错误，问题就会出现。这是染色体畸变，指细胞正常染色体数目的变化。

虽然大多数染色体畸变对人类健康几乎没有或没有负面影响，但一些染色体畸变是人类遗传疾病的主要原因。例如，唐氏综合症:21号染色体有3个拷贝。染色体易位或染色体倒置不会导致携带者患病，但会增加后代患病的几率。染色体或基因组数量异常，也称为非整倍体，可能是致命的，也可能导致遗传性疾病。

染色体是真核细胞有丝分裂或减数分裂过程中的一种特殊形式的脱氧核糖核酸。在细胞核中，脱氧核糖核酸紧紧地缠绕在被称为组蛋白的蛋白质周围，并被包装成线性结构。人类染色体可分为两种类型:常染色体(体细胞染色体)和性染色体(异基因染色体)。

在生育力方面，我们经常说精子和卵子等性细胞是单倍体，染色体数目仅为体细胞的一半。也就是说，精子和卵子各携带23条染色体。受精成功后，形成23对具有异常信息的雌雄亲本染色体。46条染色体根据它们的大小和形状配对成23对。第一对到第22对被称为常染色体，这对男女都很常见。第23对是性染色体，男性个体细胞的性染色体对是XY。女性是XX。

在分娩期间，如果父亲或母亲的染色体或基因缺陷是遗传的，或者发育过程中出现错误和突变，就可能发生遗传病。有些人可能患有疾病，有些男人传染给男人而不是女人，还有一些人只携带致病基因，这可能发生在遇到特殊组合后。

怀孕期间我们遇到的一些问题，如流产、胎儿畸形、不孕不育等。50%以上的病例与染色体异常有关。当这些情况发生时，有必要进行染色体检查。

1。对于错过理想生育期的夫妇，特别是35岁的夫妇，夫妇双方染色体异常的可能性显著增加，这也是为什么这些较老的孩子很难怀孕，容易流产的原因。

2。在不孕、反复流产和胎儿病史异常的情况下，染色体异常的夫妇比例高达10%或更多。

3、女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良、严重少弱精子症或无精子症；性腺机能减退；卵巢早衰；外生殖器的雌雄同体。

4。对于家庭遗传性疾病和先天性疾病及精神发育迟滞的患者，必须在怀孕前进行染色体检查。

5。对于长期从事辐射场所、化学药物、病毒检测等工作环境的人来说，这些外部影响会导致染色体断裂和扭曲，从而导致出生障碍。

6。体外受精已经成为不孕症治疗中不可替代的选择。体外受精治疗可以快速有效地实现生育。在目前的美国/柬埔寨/泰国体外受精技术中，PGT-阿/PGT-米第三代技术的筛查和诊断已经成为提高体外受精成功率、减少流产和减少出生缺陷的非常有意义的选择。