脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。一般来说，男性比女性更容易感染这种疾病。
脆性X染色体示意图
脆性X染色体综合征的其他名称:
1fra(X)综合征2FRAXA综合征3马丁贝尔综合征受影响的个体通常在2岁时经历语言发育延迟。大多数患有脆性X综合征的男性患有轻度至中度精神残疾，大约三分之一的女性患有同样的问题。
患有脆性X综合征的儿童也可能有焦虑和极度活跃的行为，如坐立不安或冲动行为。患者可能患有注意力缺陷障碍，包括维持注意力的能力受损和注意力难以集中。约三分之一的“脆弱X综合征”患者患有影响交流和社会互动的自闭症特征，约15%的男性和约5%的女性患有癫痫脆弱X综合征。
大多数患有脆性X综合征的男性和大约一半女性的症状随着年龄的增长而变得更加明显。这些功能包括狭长的脸型、大耳朵、突出的下巴和前额以及异常柔韧的手指。男性:扁平足，青春期睾丸增大(单纯疱疹)。“脆性X综合征”的发病率男性为1/4000，女性为1/8000。
FMR1基因突变导致脆性x综合征。
几乎所有脆性X综合征的病例都是由基因突变引起的，其中基因片段(称为CGG三联体重复序列)在FMR1基因中扩增；通常，该基因片段被重复5到40次，然而，在患有脆性X综合征的人中，CGG片段被重复200多次。
FMR-1基因(CGG)n重复次数和临床表现
异常扩增CGG片段关闭FMR1基因，阻止基因产生FMRP，FMRP蛋白的丢失破坏神经系统功能并引起脆性X综合征的症状和体征。
具有55至200个重复CGG片段的男性和女性具有FMR1基因的前突变。大多数突变前的人智力正常。然而，在某些情况下，突变前的个体比正常的FMRP低。因此，他们可能在脆弱的X综合征(如突出的耳朵)中看到轻微症状的身体特征，并可能有焦虑或抑郁等情绪问题。
有些孩子可能有学习障碍或孤独症行为。
育龄妇女筛查模式
该疾病还与脆性X相关原发性卵巢功能障碍(FXPOI)和脆性X相关震颤(共济失调综合征)的疾病风险增加相关。
如果导致疾病的突变基因是两个单独染色体中的一个，并且位于X染色体上，它被认为是X连锁的，并且如果每个细胞中改变的基因的拷贝足以导致疾病，则遗传是显性的。
脆性X综合征遗传模式
X连锁优势意味着在女性(有两条X染色体)中，每个细胞中一个基因的两个拷贝中的一个的突变足以引起疾病。在男性中(只有一条染色体)，每个细胞中唯一基因拷贝的突变会导致疾病。
这也是我们通常所说的X连锁显性遗传疾病。在大多数情况下，男性的症状比女性更严重，而女性大多是携带者或症状不太严重。
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