高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，一种不能在体内治疗的蛋白质氨基酸疾病。临床上，有许多形式的高尿症，其特征是体征、症状和遗传原因。主要症状包括眼球晶状体脱位、心血管疾病等。

胱氨酸尿症是一种涉及尿道的遗传性疾病

未经治疗的胱氨酸尿症的其他症状包括:

眼睛:晶状体脱位、近视；

骨骼:沉入胸部(漏斗状胸部)、脊柱弯曲(脊柱侧凸)、细长骨骼、骨质疏松症(易碎骨骼)；

同型半胱氨酸血症的诊断方法

中枢神经系统:有学习和智力障碍、精神问题的人；

血液和心脏:心血管疾病、血栓异常；

同型半胱氨酸的症状和体征通常发生在出生后的第一年，一些轻微受影响的人可能直到童年或成年后才开始表现出这些特征。

同型半胱氨酸泌尿系统疾病最常见的形式影响到全球20万至33.5万人中的至少一人。

CBS、MTHFR、MTR、MTRR和MMADHC基因突变导致同型半胱氨酸血症。

CBS基因的突变导致了最常见的同型半胱氨酸血症。CBS基因为用于产生所谓胱硫醚β合酶的酶提供指令，胱硫醚β合酶作用于化学途径，负责转化氨基酸同型半胱氨酸和胱硫醚分子，最终产生包括蛋氨酸在内的其他氨基酸。

半胱氨酸尿的发病机制

CBS基因突变破坏胱硫醚β-合酶的功能并阻止半胱氨酸的正确产生。结果，这种氨基酸和有毒的副产品在血液中积累，一些过量的同型半胱氨酸排泄到尿液中。

在极少数情况下，同型半胱氨酸血症可能是由其他几个基因的突变引起的。由甲氨蝶呤、甲氨蝶呤、MTRR和甲氨蝶呤基因产生的酶在同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转化中起作用，这些基因中的任何一个突变都会阻碍酶的正常运行，导致同型半胱氨酸在体内的积累。

同型半胱氨酸水平高还有其他非遗传原因，其中一些列举如下。

该测试需要血液测试来检测血液中高水平的同型半胱氨酸和甲硫氨酸。基因测试也有助于诊断。

晶状体脱位的儿童或成人也可以通过血液和尿液测试来检测同型半胱氨酸。

患有同型半胱氨酸症的最严重的人是一种特殊的限制蛋白质饮食，以降低血液中同型半胱氨酸和甲硫氨酸的水平。此外，补充剂包括维生素B6、维生素B12、叶酸和甜菜碱。建议患者终生遵循蛋白质限制饮食。根据患者血液中同型半胱氨酸的水平，对病情较轻的患者进行补充治疗。

尽管携带CBS基因突变拷贝和正常拷贝的人不会患同型半胱氨酸血症，但他们比没有CBS突变的人更可能缺乏维生素B12和叶酸缺乏(缺乏)。

同型半胱氨酸血症的遗传形式是常染色体隐性遗传，这意味着两个重复的基因在每个细胞中都有突变。

当父母是常染色体隐性遗传疾病的携带者时，每个孩子都有:

成骨不全镰状细胞贫血血红蛋白M疾病地中海贫血易位唐氏综合征16染色体三体综合征9染色体三体亨廷顿舞蹈病阿尔波特综合征鱼鳞病结节性硬化症苯丙酮尿症WAS综合征表皮松解大疱性外胚层发育不良枫糖型糖尿病多囊肾先天性耳聋布鲁姆综合征合并儒贝尔综合征拉龙综合征劳氏综合征侏儒胱氨酸储存脊髓性肌萎缩症瓜氨酸血症卡斯蒂利亚诺综合征同型半胱氨酸血症天使综合征