唐氏综合征，也称为21三体综合征，是一种由“额外的21号染色体”引起的疾病。在大多数情况下，孩子会在胎儿早期流产，甚至存活下来的胎儿也会表现出明显的症状，如智力迟钝和特殊的面部特征。

Down syndrome，或21三体综合征，也称为Down syndrome或Down syndrome

在人体的每个细胞中都有一个细胞核，遗传物质储存在细胞核的基因中，细胞核携带人体的遗传物质。一般来说，每个细胞的细胞核包含23对染色体，其中一半是从每个亲本遗传的。唐氏综合征发生在21号染色体上，并产生全部或部分冗余拷贝。

什么是唐氏综合症？

这种额外的遗传物质改变了发育过程，并导致唐氏综合症的相关特征。唐氏综合征的一些常见身体特征是肌肉力量差、身材矮小、眼睛向上倾斜以及手掌中心有深深的皱纹。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示唐氏综合征的发病率约为147000，每年新增唐氏综合征病例约23000-25000例。唐氏综合症是最常见的染色体疾病。

19世纪末，英国医生约翰·兰登·唐只发表了唐氏综合症患者的准确描述。

在近代史上，医学和科学的进步使研究人员能够研究唐氏综合症患者的特征。1959年，法国医生杰姆勒琼将唐氏综合征确定为染色体疾病。

唐氏综合征染色体发生率和年龄关系

勒尤尼观察到唐氏综合征患者细胞中有47条染色体，而不是常见的46条染色体。后来确定21号染色体的额外部分导致了唐氏综合征的相关特征。

2000年，一个由科学家组成的国际团队成功地识别并汇编了21号染色体上大约329个基因位点，这为唐氏综合征研究的巨大进步打开了大门。

1、21三体综合征（标准型）

Down综合征通常是由“未分离的”细胞分裂错误引起的，导致胚胎有三个21号染色体拷贝，而不是通常的两个。怀孕前或怀孕期间，精子或卵子中的一对染色体21不能正确分离。

随着胚胎的发育，额外的染色体将在身体的每个细胞中复制。这种唐氏综合征占病例的95%，被称为21三体综合征。

2、嵌合体型

当两种类型的细胞混合时，也称为马赛克唐氏综合症。其中一些含有46条染色体，一些含有47条染色体，而那些含有47条染色体的细胞含有增加的21条染色体。

马赛克是唐氏综合症最不常见的形式，仅占所有唐氏综合症病例的约1%。

3、易位型

在易位型，约4%的唐氏综合征病例中，细胞内染色体总数仍为46条；然而，21号染色体的另一个拷贝，全部或部分，附着在另一条染色体上，通常是14号染色体。

无论一个人患有哪种唐氏综合症，所有唐氏综合症患者的全部或部分细胞都有增加的21号染色体。这种额外的遗传物质改变了发育过程，并导致唐氏综合征的相关特征。

所有三种唐氏综合征都是染色体疾病，但只有1%的唐氏综合征病例具有遗传成分(通过基因从父母传给子女):遗传因素存在于三分之一由易位引起的唐氏综合征患者中，约占所有唐氏综合征病例的1%。

唐氏综合征伴年龄的风险-请注意，21号染色体

母亲的年龄似乎与易位风险无关，大多数病例是偶发性的。

患有唐氏综合症的二胎的还会得唐氏综合综合症吗？

根据统计，如果一名妇女的第一个孩子是21三体或易位型唐氏综合征，第二个孩子患唐氏综合征的概率是1/100。

如果父亲是携带者，下一代易位型唐氏综合征的风险约为3%，如果母亲是携带者，风险为10-15%。

唐氏综合症有两种测试，可以在婴儿出生前进行筛查和诊断。产前筛查评估胎儿患唐氏综合征的可能性。这些测试不能确定你的胎儿是否患有唐氏综合症，只能提供可能性。

儿童唐氏综合症

另一方面，诊断测试可以提供几乎100%准确性的明确诊断。唐氏综合征产前诊断的诊断程序是绒毛取样和羊膜穿刺术。这些测试导致流产自发终止的风险高达1%，唐氏综合征的诊断几乎100%准确。

羊膜穿刺术通常在妊娠15至20周的第二个三个月进行，而在妊娠的第一个三个三个月进行CVS。

非整倍体胚胎植入前基因检测PGT-A(PGS)是一种鉴定非整倍体胚胎并进行体外受精治疗的方法。这也是第三代体外受精技术的核心。PGT-A目前是确定胚胎在怀孕前是否含有正常染色体数目的唯一方法。

PGT-A可以降低植入失败或早期流产的可能性，也可以选择发育良好的胚胎进行移植。所谓发育良好或正常的胚胎包括正常的染色体数目和正常的结构。通过PGT——一种三代试管技术，染色体异常(通常导致出生缺陷和精神障碍，如唐氏综合症)的风险可以得到控制，从而获得健康生殖的机会。