顾名思义，“先天性耳聋”是指婴儿从出生起就有听力障碍。临床上已发现先天性耳聋的主要原因是遗传因素，因此预防已成为重点。因此，为了不让婴儿从出生起就生活在一个“寂静的世界”，你必须知道这是先天性耳聋！

先天性耳聋的原因是什么

先天性耳聋是指在母体妊娠和分娩过程中由异常或遗传因素引起的耳聋，主要是感音神经性耳聋。先天性耳聋可分为两类:遗传性和非遗传性。

大多数先天性耳聋患者是隐性染色体遗传的，概率约为75%，而非遗传性先天性耳聋的概率约为20%。

先天性耳聋表明出生时或出生后不久就存在听力障碍。

如果父母有先天性耳聋，他们将能够把先天性耳聋传给他们的孩子。但不是所有的孩子都聋了。虽然有些父母没有耳聋，但如果近亲结婚，他们孩子的耳聋发病率会更高。此外，还伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道闭锁、内耳发育不全或智力低下。母亲怀孕的前三个月是胎儿内耳发育的关键时期。如果母亲在此期间感染了感冒、风疹或梅毒等病毒，可能会阻碍胎儿内耳的正常发育并导致先天性听力丧失。

此外，母亲在怀孕期间患有各种毒性疾病，如糖尿病、肾炎、甲状腺功能障碍、腹部x光照射、长期深度麻醉、使用各种毒性药物、先兆流产等。也可能影响胎儿内耳发育。此外，严重的新生儿黄疸、溶血以及母亲和孩子之间Rh因子的差异也可能导致新生儿听力损失。

近亲结婚时，遗传性听力损失的发生率相对增加，因为这对夫妇拥有相同耳聋基因的可能性增加。遗传性耳聋导致的听力损失可能发生在出生时，也可能在以后逐渐变得明显。

先天性耳聋分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋，遗传性耳聋主要由染色体缺陷引起，非遗传性耳聋主要由药物/细菌/病毒/疾病引起。本文仅讨论遗传性耳聋。

先天性耳聋原因

遗传性耳聋包括外耳和中耳发育畸形引起的传导性耳聋和内耳发育不全引起的感音神经性耳聋，其中感音神经性耳聋最为重要。有以下原因:在正常情况下，两个人很少拥有完全相同的导致耳聋的基因。然而，具有相同祖先的人更有可能拥有相同的基因，因此近亲繁殖会增加遗传性耳聋的发病率。遗传性耳聋有多种类型，发病时间可能是先天性的或延迟的。通常，显性遗传性耳聋是进行性的，而隐性遗传性耳聋是非进行性的。

遗传性耳聋主要包括隐性、显性、X连锁染色体遗传和线粒体母系遗传。

(1)常染色体隐性遗传是最常见的遗传方法之一，约占遗传性耳聋的80%。这种遗传方法的特点是父母双方听力正常，但各自携带一个隐性基因突变(载体)。在他们的后代中，如果孩子通过父母的遗传获得父母携带的两种基因突变，很可能导致遗传性耳聋。

(2)常染色体显性遗传性耳聋约占遗传性耳聋的15%。与隐性遗传性耳聋相反，显性遗传性耳聋的特征是，患者只要携带一个显性基因突变，就可能导致耳聋，患者的父母之一和上一代祖父母也经常有耳聋患者，家族史相对明显。

1常染色体显性遗传性耳聋:遗传基因位于常染色体上，受显性基因控制。只要一个这样的基因被传给后代，后代就会表现出与父母相同的耳聋，这被称为常染色体显性遗传性耳聋。常染色体隐性遗传性耳聋:父母携带的耳聋基因是隐性的，由显性基因控制。耳聋只能在基因配对时表现出来，即纯合子。性连锁遗传性耳聋:由于Y染色体不携带完全等位基因，致病基因位于性染色体的X染色体上，称为X连锁遗传性隐性耳聋。遗传性耳聋的遗传方式遗传性耳聋的遗传方式

(3)X连锁染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，仅占遗传性耳聋的2-3%。然而，与其他国家和民族相比，线粒体基因突变A1555G在中国人群中较为常见。

先天性耳聋的治疗

临床上，建议在5岁之前进行耳蜗植入手术。术后听力和语言训练可以改善病人的听力。目前，国内在这方面的技术相对成熟。

先天性耳聋的生育干预

先天性耳聋大多是感音神经性耳聋，所以应优先预防。大力提倡良好的产前产后护理，禁止近亲结婚；加强遗传咨询，普及耳毒性药物知识。如果要完全防止先天性耳聋传给下一代，产前诊断应该被考虑用于优生预防。但是一个更可靠的方法，如果你想完全阻断遗传基因向下一代的传播，那么你可以考虑第三试管婴儿(PGD)技术可以解决。

植入前基因诊断也被普遍称为第三代试管婴儿技术，被称为PGD。它利用辅助生殖技术在体外形成胚胎，然后对这些胚胎进行基因检测，选择不携带致病基因的胚胎植入体内，以避免这些致病基因的再遗传。这项技术比产前诊断早一步，避免了产前基因异常时流产或引产的痛苦。

据统计，我国每年有35，000名新生儿在出生前丧失听力，加上迟发性耳聋和药物耳聋儿童，达到60，000人。然而，大多数人认为“只有聋子和残疾人才能生聋子”。

但是临床数据显示80%的聋儿父母听力正常。在100名正常听力人群中，4-5人有耳聋基因缺陷。如果有相同类型耳聋缺陷的夫妇结婚，他们生耳聋孩子的概率比普通人高得多。

我们应该重视耳聋原因的科普，做好早期筛查、早期诊断和早期干预，尤其是在孩子刚出生时，甚至是怀孕时。

在我国听力正常的人群中，每100人有6个耳聋突变基因。这些人生聋子的风险非常高。80%以上的耳聋儿童是由听力正常的父母所生。