地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。医学将地中海贫血分为4种类型:α、β、δ β和δ。β和α地中海贫血是最常见的类型，各种类型的地中海贫血也分为重度、中度和轻度，每种类型的危害不同。
地中海贫血是世界上最大的单一基因遗传疾病之一
地中海贫血(简称地中海贫血)。它首先在地中海地区的人身上被发现，因此被称为地中海贫血。
是由珠蛋白基因缺失或突变导致的肽链合成障碍引起的溶血性贫血，是中国南方常见的单基因遗传病。发病率最高的是广东省和广西省(约25%)，而湖南省也是高发病率地区(约16%)。
什么是地中海贫血
正常人血红蛋白是由α和β肽链组成的四聚体。由于基因突变，α和β肽链的表达减少，导致二者比例失衡，使血红蛋白合成有缺陷，红细胞容易破裂，从而导致溶血性贫血。
地中海贫血可根据突变基因的类型分为a-地贫和b-地贫。α肽链基因位于人类16号染色体上，有α1和α2基因，正常人有4个α基因。
1、α地中海贫血
α地中海贫血是由α基因缺失或突变引起的，导致α肽链合成减少，胎儿HBBaRT(γ4)过多，成人β珠肽链过多，形成HbH(β4)，导致无效造血和红细胞破坏。
中国是地中海贫血发病率高的国家
中国导致α地中海贫血的突变主要有三种缺失和三种突变:根据α基因缺失和临床症状，α地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重度型。一般来说，只有一个α基因被删除，成人基本上没有明显的临床表现。一些携带者的血常规和血红蛋白电泳没有异常。
α地中海贫血是由于α基因缺失或突变引起的轻度贫血。缺失两个α基因的携带者在血常规和血红蛋白电泳方面有一些异常。如果这些携带者与α基因缺失相同的患者结婚，他们可能会生下严重贫困的孩子。
四分之一的光载体和固定载体可能会生下携带乙肝病毒的孩子，也就是说，他们缺少3个α基因。他们是患有明显贫血的地中海贫血中期患者。临床表型因人而异。有些HbH患者可以过上更好的生活，而其他人患有严重贫血，这影响了生活质量。
如果轻度α-地中海贫血患者与同时也是轻度α-地中海贫血患者的患者结婚，四分之一的患者可能会生下患有重度α-地中海贫血的孩子，即患有HBb art的孩子，患有HbBart的孩子缺少四个α基因，无法存活。因此，通过贫困筛查和诊断提前发现胎儿并终止妊娠尤为必要。
对于中度α地中海贫血患者，我们需要特别小心。生育中重度儿童的可能性非常高。
2、β地中海贫血
β肽链基因位于人类11号染色体上。与α不同，每条染色体上只有一个β基因，但也有一个γ基因在胎儿中表达，少量δ基因表达。正常人有两个γ基因在胎儿中表达，δ和β基因在成人中表达。
染色体不完全隐性遗传病
我国常见的突变有八种，即:
不同位点的β肽链基因突变会导致不同的β肽链合成。我们将减少β肽链但不完全缺失的突变定义为β-，如果β肽链不完全合成，我们将它们定义为β0-。
纯合突变，即两种β基因突变的地中海贫血患者大多为中度或重度地中海贫血。由于不同类型的基因突变，中间型β地中海贫血患者有不同程度的贫血。
1cd 41-42(-CTTT)2VS-II-654 CT)3CD 71-72(A)4CD 17(AAG 1229 > TAG)5-1β地中海贫血患儿在胎儿期无异常，其症状仅在出生后缓慢出现。发病越早，病情越严重。患有严重β地中海贫血的儿童通常有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血和典型的地中海贫血特殊面容。如果他们得不到及时合理的治疗，
地中海贫血遗传模型地中海贫血是一种010-59000。也就是说，aa是正常的，AA症状是轻微的(原因)，Aa是严重的。如果显性基因得到控制，AA和Aa在症状上没有明显差异。如果是简单隐性遗传，Aa表型是正常的。
地中海贫血基因图谱
如果夫妻双方携带不同类型的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，出生的孩子就不会患地中海贫血。如果夫妻是同一类型地中海贫血的携带者，他们孩子怀孕的机会有四分之一是正常的，一分之一是携带者，另外四分之一是患有严重地中海贫血的病人。
当丈夫和妻子都是同一类型地中海贫血基因的携带者时，他们的后代有四分之一的机会患严重的地中海贫血。严重的地中海贫血是一种致命的疾病。前者在出生前或出生后半小时内死亡，而后者由于严重贫血需要持续输血来维持生命。由于这种疾病仍然无法治愈，它给家庭和社会造成了严重的负担。
重度地中海贫血的危害地中海贫血筛查是通过筛查孕妇夫妇的表型(血常规和血红蛋白电泳分析)和基因诊断来推断产下重度地中海贫血儿童的可能性。最后，对胎儿进行产前诊断，如果确认是患有严重地中海贫血的儿童，则终止妊娠。
地中海贫血筛查因为严重的地中海贫血不能得到有效的治疗，而且生活质量很差，所以病人是他们家庭和社会的一个严重负担。因此，世界上最有效的措施是通过三代试管婴儿技术来防止患有严重地中海贫血的儿童出生。
制作三代试管婴儿的流程图
三代试管婴儿技术将遗传病筛查添加到传统试管婴儿中。胚胎移植前，通过相关试验筛选高质量胚胎，确保婴儿不再患有染色体综合征(包括地中海贫血和其他单基因遗传病)，从而提高试管成功率。
特别适用于至少有一方患有单基因遗传病(或者是这种遗传病的携带者)并且生育了患有严重地中海贫血的儿童的家庭。
贫穷注重预防。如果丈夫和妻子都携带贫穷基因，有1/4的机会生下严重贫穷的孩子，有1/4的机会生下健康的孩子。此外，贫穷的遗传与性别无关，男女胎儿的发生率相等。
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